Синдром ретта

Симптомы синдрома Ретта

В перинатальный период развития плода и в первые месяцы жизни ребенка какие-либо симптомы заболевания не проявляются. Возможно, они просто остаются недооцененными специалистами, но у врачей подозрений не вызывают. Тем не менее, достаточно часто у детей с синдромом Ретта наблюдается врожденная гипотония, однако далеко не у всех детей с гипотонией имеется эта аномалия.

Условно течение заболевания делят на четыре стадии, каждая из которых характеризуется своей симптоматикой.

1. Первая стадия (стагнация) характерна для малышей в возрасте от 4-х месяцев до 2-х лет. В этот период их жизни можно наблюдать первые отклонения, проявляются они замедлением роста головы, в длину кистей и стоп, а также диффузной мышечной гипотонией, медленным психомоторным развитием, исчезновением интереса к играм.

2. Вторая стадия (быстрого регресса) характерна для детей в возрасте от 1-го до 3-х лет. Проявляется нервно-психическим регрессом, смягчающимися аутистическими расстройствами, общим моторным беспокойством, апраксией, быстро наступающим распадом речи. Постепенно, но достаточно быстро у ребенка пропадают все навыки (вплоть до умения разговаривать), которые он успел приобрести до этого времени. Параллельно появляются характерные движения руками – моющего или потирающего характера. Дети жуют пальцы рук, царапают себя, могут наносить удары кулаками по щекам. Все эти движения совершаются насильственно и непрерывно (реже с небольшими интервалами). У больного пропадает способность удерживать предметы в руках, меняется походка – он при ходьбе широко расставляет ноги и двигается покачиваясь (так называемая атактическая походка). У многих детей развивается апноэ, чередующийся с гипервентиляцией, иногда появляются судорожные припадки. Основной симптом синдрома Ретта этой стадии – потеря общения с окружающими, из-за чего это заболевание часто воспринимают за аутизм.

3. Третья стадия (псевдостационарная) характерна для детей дошкольного и раннего школьного возраста. Первые признаки этого периода – глубокая умственная отсталость, приступы судорог и экстрапирамидные расстройства, такие как атаксия, гиперкинезы и мышечная дистония. Но отмечается и положительная картина – у ребенка прекращаются приступы беспокойства, улучшается сон, появляется эмоциональный контакт.

4. Четвертая стадия (тотального слабоумия) развивается примерно к 10 годам. Для нее характерны нарушения всех двигательных функций, вплоть до обездвижения больного, а также нарастание мышечной атрофии, спастичности, вторичных ортопедических деформаций в виде сколиоза, вазомоторных расстройств нижних конечностей. Дети начинают отставать в росте, у них развивается кахексия (глубокое истощение). Однако реже бывают приступы судорог, и половое созревание соответствует возрасту.

Синдром Ретта характеризуется прогредиентным течением, т.е. постепенно нарастающими изменениями. Определенных границ между описанными стадиями не существует, они взяты условно.

Типичные и наиболее важные клинические признаки этой аномалии:

• Атаксия:
• Эпилептические припадки;
• Вторичная микроцефалия;
• Низкий рост, маленькие руки;
• Судороги мышц;
• Потеря ловкости рук;
• Стереотипные движения рук (будто ребенок их моет или потирает);
• Скрежет зубами;
• Боковое искривление позвоночника;
• Проблемы с дыханием;
• Избегание зрительного контакта;
• Утрата способности говорить;
• Приступы паники;
• Связанные с социальными контактами проблемы.

Причины заболевания

Несмотря на очевидную наследственную предрасположенность причины болезни до конца не изучены. Так, специалисты выделяют ряд гипотез, объясняющих механизм развития данной патологии:

1. Генетическая мутация, вызванная имеющимися кровными связями (и чем их больше, тем выше вероятность рождения больного ребёнка). Заболевание формируется ещё в период внутриутробного развития и оказывает влияние на всю последующую жизнь.
2. Хромосомные нарушения. Учёные предполагают, что повреждённый ген располагается в Х-хромосоме, один из участков которой и отвечает за данное отклонение.
3. Метаболические аномалии. Некоторые медики полагают, что изменения в составе крови могут быть одной из причин развития синдрома Ретта. В частности, у больных детей было обнаружено нетипичное содержание лимфоцитов и миоцитов.

Но, вероятно, на формирование болезни оказывают влияние все три вышеперечисленных фактора. Вполне возможно, что в будущем учёным удастся детальнее разобраться в этой проблеме и выяснить другие причины расстройства.

Симптомы болезни Синдром Ретта

В анте- и перинатальном периодах, в первом полугодии жизни развитие оценивается как нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, незначительное отставание в становлении основных двигательных навыков. Начало заболевания от 4 мес. до 2,5 лет, но наиболее часто оно проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 года. Описывая психопатологический процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о «дементировании», другие — о неравномерности психических нарушений.

В течении заболевания выделяют 4 стадии:

I стадия (возраст ребенка 6-12 мес.): слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, окружности головы.

II стадия (возраст 12-24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие движения рук, необычные перебирания пальцами.

III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в том числе визуальным).

IV стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в том числе ретардированных), неправильное употребление местоимений.

Первая стадия — стагнация. Включает замедление психомоторного развития ребенка, замедление роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию.

Вторая стадия — регресса нервно-психического развития — сопровождается приступами беспокойства, «безутешного крика», нарушениями сна. В течение нескольких недель ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, перестает говорить. Что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Появляются стереотипные движения — «мытье рук», их сжимание, стискивание, сосание и кусание рук, постукивание ими по груди и лицу, атаксия и апраксия. Нарушается равновесие при ходьбе, теряется способность ходить. Больше чем у половины детей отмечается аномальное дыхание в виде апноэ до 1-2 мин, чередующееся с периодами гипервентиляции. Дыхательные нарушения отмечаются в период бодрствования и отсутствуют во время сна. У 50-80% девочек с синдромом Ретта возникают эпилептические припадки различных типов, плохо поддающиеся терапии антиконвульсантами. Чаще всего это генерализованные тонико-клонические припадки, комплексные и простые парциальные судороги, дроп-атаки.

После фазы регресса наступает третья стадия — псевдостационарная, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не отмечается.

В конце первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия — прогрессирования двигательных нарушений. Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии, вторичные деформации — сколиоз, появляются вазомоторные расстройства преимущественно в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Судорожные приступы редкие. У больных с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и привязанности, соответствующие уровню их психического развития.

Что такое «синдром Ретта»?

Синдром Ретта — прогрессирующее дегенеративное заболевание. Оно оказывает поражающее воздействие на центральную нервную систему. В частности, патология подвергает изменениям серое вещество головного мозга.

Впервые патологию выявили в 1954 году. Андреас Ретт, работавший педиатром, заметил у двух девочек стереотипные движения рук и нарушение психического развития. К 1983 году было выявлено ещё 30 случаев с аналогичной симптоматикой. Это позволило патологии получить статус самостоятельного заболевания.

Статистика показывает, что нарушение появляется один раз на 10000-15000 здоровых детей. Чаще с заболеванием сталкиваются девочки. Однако развитие симптоматики возможно и у мальчиков. Патология не зависит от расовой и этнической принадлежности.

Патология проявляется серией неврологических нарушений. Они выражаются в аутичном поведении и проблемами с мелкой и крупной моторикой. У пациентов с заболеванием наблюдается остановка роста головы, рук и ног. Дополнительно присутствуют расстройства ЖКТ и сколиоз. Статистика показывает, что около 80% детей, у которых выявлена патология, страдают эпилептическими припадками. Порядка 50% пациентов самостоятельно передвигаться не могут.

До 1-1,5 лет дети развиваются вполне нормально. Затем начинает проявляться симптоматика заболевания. Своим поведением дети очень напоминают больных ранним аутизмом. В некоторых случаях возможно более раннее возникновение заболевания. Самые первые признаки удаётся заметить в возрасте 4-6 месяцев. Они проявляются задержкой в развитии. Однако диагностировать недуг на этом этапе достаточно сложно. В последующем заболевание начинает прогрессировать, приобретая характерные особенности. Всё это упрощает постановку диагноза. Синдром Ретта является генетической патологией. Всё это приводит к тому, что во взрослом возрасте приобрести заболевание невозможно. Патологии диагностируются исключительно у детей.

Повышение риска возникновения заболевания у девочек происходит из-за того, что ген, в котором происходит мутация, находится в X хромосоме. У женщин их две. Если у младенца женского пола имеется один нормальный ген, а другой мутировавшей, это повышает жизнеспособность ребёнка. Плод мужского пола обладает только 1 x-хромосомой. Если в ней происходит мутация, он погибает еще в утробе. Однако случаи рождения ребенка мужского пола с синдромом Ретта всё же существует. В этом случае патология часто сопровождается синдромом Клайнфельтера. Дело в том, что такие дети обычно являются носителями лишней x-хромосомы.

В течение последних 15-20 лет ученые начали активно изучать заболевание. Реальные исследования практически не проводились. До сих пор точные причины возникновения патологии не выявлены. Однако у врачей имеется повод для того, чтобы считать, что заболевание передаётся по наследству. Это удалось доказать благодаря проведению территориального анализа распространения заболевания. В ходе исследования, которые прошли в Албании, Италии, Венгрии и Норвегии, удалось найти несколько небольших поселений, в которых больные синдромом Ретта встречались чаще всего.

Реабилитация больного ребёнка: чем заниматься с малышом, чтобы улучшить его состояние

Помимо медикаментозной терапии, очень важны реабилитационные мероприятия. Главная цель таких занятий с ребёнком — улучшение качества его жизни. Выполнить эту задачу можно только благодаря тесному сотрудничеству родителей и специалистов.

Физкультура и массаж

Лечебная физкультура и массаж — оптимальные способы коррекции двигательных расстройств. Упражнения направлены на поддержку амплитуды движений в конечностях, возможность максимально сохранить навыки ходьбы и укрепление мышечного корсета для профилактики искривлений позвоночника. В некоторых случаях применяется ортопедическая коррекция вплоть до оперативного вмешательства, если у ребёнка имеются тяжёлые костные деформации.

Видео — реабилитационные мероприятия, лечебная физкультура

Лечение у остеопата, психолога и дефектолога, музыкотерапия (метод Томатиса)

Хороший эффект может дать лечение у остеопата, в частности мануальная терапия, в сочетании с другими методами реабилитации.

Обязательны занятия с психологом и дефектологом. Психологическая реабилитация направлена на максимальное развитие остатков коммуникативных и моторных навыков, на формирование специфического «языка общения» на их основе.

Для реабилитации ребёнка с синдромом Ретта обязательны занятия с психологом

Очень широко применяется музыкальная терапия, которая успокаивает больных и частично компенсирует нарушенное взаимодействие с внешним миром.

Применяется метод Томатиса, который заключается в прослушивании классической музыки, обработанной специальными фильтрами. Метод улучшает способность мозга воспринимать и правильно перерабатывать звуковую информацию. Фильтры специального устройства, с помощью которого проводятся занятия, настраиваются для каждого ребёнка индивидуально. Томатис-терапия противопоказана при эпилептической активности.

Другие методы коррекции

Для коррекции симптомов заболевания применяются и другие методики:

• АВА-терапия — обучающая программа, основанная на изучении поведенческих факторов и интенсивном влиянии на поведение больного ребёнка. Суть терапии в том, что все сложные действия и навыки разбиваются на мелкие блоки. Каждый такой блок отдельно заучивается с ребёнком до автоматизма, а затем все действия собираются в единую сложную цепь. При этом АВА-терапевт строго управляет пациентом, не позволяя ему отклоняться от заданной деятельности;
• хороший эффект дают занятия со специально обученными животными — лошадьми (ипотерапия), собаками (канистерапия) и дельфинами (дельфинотерапия). Для каждого ребёнка составляется индивидуальная программа занятий;
• гидрореабилитация включает в себя проведение гидромассажа и плавание, а также специальные упражнения в водной среде;
• арт-терапия — это лечение с помощью рисования и творчества. Такая терапия помогает улучшить коммуникативные навыки, снизить эмоциональное поведение, нормализовать психическое состояние, отрегулировать мелкую моторику.

Ипотерапия — один из эффективных методов реабилитации ребёнка с синдромом Ретта

Несмотря на трудности во взаимодействии с больным малышом, родителям нужно стремиться вовлекать его в социум, помогать налаживать коммуникативные связи с внешним миром.

Особенности питания

Питание больного ребёнка представляет определённые сложности. У многих девочек наблюдается повышенное слюнотечение, плохое состояние ротовой полости, поэтому накормить их настоящая проблема. Некоторые дети имеют хороший аппетит и с удовольствием употребляют любимые продукты. Но все они едят очень медленно, процесс приёма пищи может растягиваться до полутора часов. Что касается питья, то почти у половины больных малышей есть трудности с глотанием, которые проявляются поперхиванием, кашлем и могут грозить попаданием жидкости в дыхательные пути.

Пищу, содержащую грубые волокна, лучше давать больному ребёнку в перетёртом виде

Многие дети страдают от тошноты и часто отказываются от еды, поэтому накормить их бывает очень трудно, такие малыши быстро теряют в весе. Поэтому пища должна быть обогащённой белками и жирами, достаточно калорийной и витаминизированной. Рекомендуется кормить ребёнка малыми порциями и часто (каждые 3 часа), чтобы не перегружать пищеварительную систему. Детей младшего возраста поят витаминизированным молоком или молочными смесями.

Лечение синдрома Ретта

Чтобы выявить развитие патологии, врачи проводят диагностику, направленную на обнаружение изменений в головном мозге. Ребенка могут направить на:

1. МРТ и КТ. Исследования проводят для того, чтобы определить участки атрофии головного мозга, если они имеют место быть.
2. ПЭТ. Дает возможность выявить значительное снижение мозгового кровообращения.
3. ЭЭГ. Дает возможность изучить электрическую активность мозга. Если наблюдается заторможенность фонового ритма, это может свидетельствовать о развитии патологии.

В случае подозрения на задержку в развитии, родители ребенка должны обратиться к неврологу. Зачастую синдром Ретта путают с детским аутизмом. Однако этологии отличаются друг от друга. Так, при синдроме Ретта наблюдается задержка роста, дыхательные нарушения и припадки. При раннем детском аутизме такие проблемы отсутствуют, однако возможно появление умственной отсталости до одного года. При синдроме Ретта такое явление не возникает. Различаются и движение, которое может совершать пациент.

Сегодня не существует лекарственных препаратов, позволяющих избавиться от патологии. Однако существует разработанный ряд методик, дающий возможность улучшить состояние пациента. Проведение медикаментозной терапии дает возможность снизить интенсивность проявления характерных симптомов. Чтобы контролировать эпилептические припадки, врач назначит приём Карбамазепина или Ламотриджина.

Дети, болеющие патологией, страдают проблемами со сном. Чтобы избавиться от симптомов, используют аналог гормона Мелатонин. Для того, чтобы улучшить мозговое кровообращение, применяют Пирацетам, Этирацетам.

Помимо медикаментозной терапии используются методы реабилитации. Родители больного ребенка должны посещать вместе с ним психолога и логопеда минимум один раз в неделю. Проводятся сеансы массажа и лечебной оздоровительной физкультуры. Действия направлены на укрепление мышц и увеличение их тонуса. Полезно проведение музыкотерапии.

Хорошие отзывы заслужил метод, который придумал французский отоларинголог Альфред Томатис. Цель метода состоит в повторном обучении ребенка процессу мышления. Это позволяет улучшить способности к изучению и освоению языков, а также увеличить творческий потенциал. Всё это положительно сказывается на социальном поведении ребёнка.

Дополнительно проводятся арт-терапии и дельфинотерапия. Вышеуказанные методы оказывают положительное влияние на психоэмоциональное состояние ребенка. Посещение остеопата также позволяет улучшить состояние больного. Прогресс наблюдается уже после нескольких сеансов. Пациенту может быть назначена иппотерапия и гидротерапия. Вышеуказанные методы оказывают химическое воздействие на тело ребёнка и укрепляют его мышцы. АВА-терапия дает возможность улучшить социальную адаптацию больных. Сложные развивающие действия разбиваются на мелкие части. В будущем они собираются в единый блок.

Особенности лечения и возможные прогнозы

В настоящее время методы, позволяющие полностью избавиться от заболевания, отсутствуют. Эффективных средств для существенного замедления развития недуга тоже нет. Перечень возможных терапевтических мероприятий крайне ограничен. В большинстве случаев лечение направляют на подавление признаков болезни и нормализацию состояния пациента настолько, насколько это возможно.

Медикаментозная терапия включает использование нижеперечисленных препаратов:

• антиконвульсантов. Применяются для блокирования проявлений эпилептических припадков;
• мелатонина. Лекарство регулирует биологический режим и оказывает снотворное воздействие на организм;
• препараты для стимулирования функции мозга и улучшения кровообращения.

Если судороги и припадки появляются чересчур часто, в использовании антиконвульсантов может не быть никакого значительного смысла.

Дополнительно может быть рекомендован прием ламотрижина. Данный препарат начал использоваться специалистами фармакологии сравнительно недавно. Он применяется для блокирования поступления мононатриевой соли (глутамина) в центральную нервную систему.

Суть в том, что в ходе клинических исследований спинномозговой жидкости пациентов была обнаружена увеличенная концентрация упомянутого вещества. Некоторые специалисты придерживаются мнения, что из-за этого генетического сбоя у больных часто появляются эпилептические припадки, но диагностирование первопричин их возникновения вызывает сложности.

Довольно часто специалисты рекомендуют больным придерживаться специальной диеты, богатой калориями, клетчаткой и витаминами. Подобный рацион предназначен, прежде всего, для набора веса. Питаться рекомендуют каждые 3 часа.

Программа лечения обязательно включает гимнастику и специальный массаж. В ходе физиотерапии предпринимают действия для развития конечностей, увеличения тонуса мышц и повышения общей гибкости.
Неоднократно отмечалось, что на состояние пациентов с таким отклонением хорошо воздействует музыка. Их она успокаивает и вызывает интерес к окружающей обстановке.

Дополнительно практикуется использование программ и курсов в квалифицированных реабилитационных центрах. Там детям прививают интерес к миру и жизни.

Что касается прогнозов в отношении данного заболевания, можно сказать одно: в ходе квалифицированных медицинских исследований было установлено, что процессы, характерные для патологии, имеют обратимый характер.

Ученые изучают стволовые клетки для лечения синдрома Ретта

Ученые ведущих стран мира изучают возможность применения стволовых клеток для лечения синдрома Ретта. На сегодняшний день проводятся исследования на лабораторных животных. В целом прогноз сравнительно благоприятный – с большой долей вероятности уже в недалеком будущем лекарство от синдрома Ретта будет открыто!

Описание заболевания синдром Ретта

Уже сам термин свидетельствует о том, что свое название он получил в честь своего первооткрывателя. Существует две версии относительно даты, когда мир узнал об этом психоневрологическом заболевании. Обнаружен синдром Ретта был в 1954 г., описан — в 1966 г., а озвучен и признан общественностью — в 1983 г.

Андреас Ретт, невролог и педиатр из Австрии, занимался изучением регресса психического развития у детей, и специалиста заинтересовали две его юные пациентки. Клиническая картина заболевания девочек кардинально отличалась от всех известных ему случаев, озвученных в медицине. Заинтересовавшись этим парадоксом, Андреас Ретт принял решение совершить путешествие по Европе, чтобы разыскать детей с похожими признаками протекания патологии. В 1966 г. он представил ученому совету результаты своих исследований, которые не произвели на коллег невролога какого-либо впечатления.

Как самостоятельное заболевание Синдром Ретта стал выделяться в 1983 г. благодаря существенным дополнениям к основной идее со стороны шведского исследователя Б. Хагберга. Именно он четко озвучил симптомы протекающей патологии, что позволило составить общую клиническую картину озвученной аномалии.

1999 г. является прорывом в изучении данного заболевания благодаря исследованиям американского ученого ливанского происхождения Х. Зогби и ее команды. Именно эти новаторы впервые позволили диагностировать описываемое отклонение от нормы на генетическом уровне, раскрыв механизм его возникновения.

После многочисленных исследований специалистов можно сделать общий вывод, что синдром Ретта — это распространенная нонсенс- (укорачивание или удлинение кодированного белка) или миссенс-мутация (замена аминокислоты) гена MECP2 (члена семейства белков, модулятора транскрипции генов). Подобная Х-сцепленная патология выявляется у гетерозигот, что в основном касается девочек. Если речь идет о мутации гемизигот, то исход для них является летальным.

Именно по этой причине синдром Ретта у мальчиков является уникальным случаем (исключение — несколько атипичных форм заболевания и наличие дополнительной Х-хромосомы), потому что у них он практически несовместим с жизнью (внутриутробная смерть плода или гибель ребенка по достижению 2-х лет).

Проще говоря, озвученная патология — это проявление у человека умственной отсталости, передающееся по наследству. Прогрессирование заболевания приводит к проблемам неврологического характера и нарушению функционирования опорно-двигательной системы. При соблюдении всех рекомендаций врачей и должном уходе человек с подобным диагнозом может дожить до 50 лет.

Основные признаки

После 4–5 лет наблюдаются следующие проявления патологии:

1. Постепенное замедление роста вплоть до полной остановки.
2. Начавшаяся речевая активность затухает, способность общаться пропадает.
3. Отставание в психическом развитии.
4. Аномалия мышц ступней и ладоней.
5. Возможно поредение волос.
6. Уменьшение головы и мозга характерны для синдрома, это называется микроцефалией. При этом пропорции остального тела сохраняются.
7. Не всегда ребенок может ходить, и даже если такая функция доступна, то только с помощью других людей.
8. Тело скованно (гипертонус), расслабленность движения отсутствует при патологии Ретта. Либо, наоборот, мышцы вялые (гипотонус).
9. Ребенок не может координироваться в пространстве.
10. Непредсказуемые спазмы мышц – дистония. Они заставляют тело резко изменять свою позу.
11. Приступы судорог. Эпилептические припадки.
12. Патологии позвоночника в виде сколиоза и других нарушений.
13. Болезни сердца, сбой ритма.
14. Проблемы с органами ЖКТ.
15. Лицо, мимика может искажаться от спазма мышц.
16. Патологии дыхательной системы. Временная остановка, гипервентиляция легких.
17. Бруксизм. Или по-другому ночной скрежет зубов.
18. Глаза смотрят в одну точку или блуждают, взгляд расфокусированный.

Сочетание симптомов патологии Ретта различаются в зависимости от конкретного случая, зависят не только от степени поражения мозга, но и сколько предпринято мер по лечению и реабилитации.

Лечение патологии

К сожалению, на сегодняшний день технологии терапии генетических заболеваний находятся в стадии разработки. Поэтому для детей с болезнью Ретта применяется терапия сопутствующих проблем, снижение тяжелых симптомов и реабилитация. Комплекс мер позволяет обеспечить ребенку более качественную жизнь, не страдать от приступов эпилепсии и наладить работу внутренних органов.

Лекарственное лечение

В случае с данной патологией назначают следующие препараты:

• Ламотриджин или Карбамазепин, Финлепсин позволяют уменьшить частоту эпилептических припадков, снизят их силу.
• Ноотропные препараты простимулируют мозг. Например, Церебролизин.
• Во избежание периодов возбуждения нервной системы с выраженной капризностью, истериками назначают Глицин, Ноофен, Фенибут.
• Для установления нормального режима сна и бодрости применяют Мелатонин.
• Снятие спазмов, неконтролируемых движений и других паркинсонических проявлений обеспечат Перлодел, Бромокриптин.
• Также назначаются лекарства для лечения внутренних органов, системы ЖКТ, сердца, и прочее, что будет обнаружено при полном обследовании ребенка.

Реабилитация детей с синдромом Ретта

Обязательными мероприятиями считаются лечебная гимнастика и массаж, услуги мануального терапевта, но это далеко не все возможности изменить качество жизни больного к лучшему.

Физические упражнения

Развитие мозга ребенка во многом зависит от его двигательной активности. Поэтому упражнения помогают не только наладить движение, но и простимулировать ЦНС. Для каждого ребенка применяют индивидуальный комплекс упражнений, составленный специалистами по ЛФК. Некоторые могут выполняться с помощью специальных тренажеров, они позволяют научиться держать равновесие и ходить. Регулярное их выполнение существенно улучшат физическое состояние ребенка, его двигательные возможности, благотворно скажется на функциональности мозга.

Массаж

Действия мануального терапевта и просто массажиста направлены на снижение зажатости, гипертонуса мышц, формирование правильной осанки. Дети с болезнью Ретта нуждаются в периодических курсах мануального лечения и массажа.

Метод Томатиса

Прослушивание специальных музыкальных композиций по этой методике помогают нормализовать Психоэмоциональное состояние ребенка с синдромом, повышает его контактность.

Занятие с профильными специалистами

Психолог или психоаналитик поможет наладить контакт ребенка с родителем, подскажет, как правильно реагировать и отвечать на какие-то действия маленького пациента. Семья сталкивается с множеством психологических проблем с появлением малыша с тяжелой генетической патологией Ретта. Поэтому психотерапия проводится не только индивидуально с ребенком, но и со всеми членами этой семьи, чтобы помочь им создать благожелательную эмоциональную обстановку внутри своего дома.

Дефектологи, логопеды, и прочие специалисты наладят навыки общения такого пациента насколько это возможно.

Другие эффективные способы реабилитации

Существуют необычные методы реабилитации детей с генетическими патологиями, которые дают, в хорошем смысле, неожиданные результаты. К сожалению, они не входят в государственную программу для детей с синдромом, но могут применяться самостоятельно с согласования врача. Это:

• АВА-терапия. Специальные занятия вырабатывают навыки общения и поведения.
• Арт-терапия. Это не только рисование, но и другие творческие занятия, которые помогают эмоциональному развитию, обретению навыков движения ребенка.
• Иппотерапия – общение с лошадьми, а также верховая езда на специально подготовленных конях.
• Дельфинотерапия. Еще один метод реабилитации, основанный на общении с животными.
• Гидротерапия. Различные способы восстановления в воде. Ванны, души, гидромассаж, плавание, гимнастика и прочее очень эффективны при данной патологии.
• Канистерапия – общение и занятия с подготовленной собакой.

Продолжительность курса государственной реабилитации составляет месяц раз в полгода. Однако многое зависит от степени тяжести состояния пациента. Сроки может определить врач совместно со специалистом-реабилитологом.

Таким детям составляют специальную диету, которая предотвратит стремительную потерю веса при болезни Ретта и дефицит микроэлементов. Блюда выбирают высококалорийные, с достаточным содержанием витаминов и клетчатки. Интервалы между приемами пищи не должны превышать 3 часов. При плохом аппетите или отказе от еды, недостаток восполняют специальными смесями.

Симптомы и проявления у детей

Общая характеристика нарушений

В первые месяцы жизни ребёнок развивается точно так же, как и остальные здоровые малыши. Распознать заболевание практически невозможно. Однако врачи и родители способны заметить следующие признаки:

• мышечная слабость;
• гипотония;
• низкая температура тела;
• бледность кожи;
• повышенная потливость рук и ног.

Постепенно начинают проявляться следующие симптомы:

1. Задержка умственного развития. Если ребёнок всё же смог приобрести какие-то речевые или двигательные навыки в первые месяцы жизни, то позже он их утрачивает. Малыш не может планировать свои действия.
2. Замедленный рост. Отмечается отставание в развитии головы, возникает микроцефалия, также наблюдаются непропорционально маленькие руки и ноги.
3. Стереотипные движения рук. Ребёнок может потирать, заламывать, «мыть» руки. Движения имеют однообразный характер, не носят целенаправленный характер. В некоторых случаях возможна гипертрофия мышц большого и указательного пальцев и атрофия остальных.
4. Нарушение координации. Малыш не в состоянии удерживать равновесие. Если он может ходить, то делает это не сгибая коленей, широко расставив ноги, напоминая «утиную походку».
5. Сколиоз. Развивается из-за нарушенного тонуса мышц, в частности спины, по мере прогрессирования заболевания.
6. Дыхательные нарушения. Проявляются только во время бодрствования ребёнка. Характерны внезапные остановки дыхания, частое поверхностное дыхание.
7. Судороги и припадки. Как правило, наблюдаются припадки эпилептического характера. Со временем судорожные симптомы уменьшаются. Однако нужно сказать, что припадки и судороги довольно плохо поддаются терапии.
8. Аритмии. Возможны остановки сердца и развитие желудочковой тахикардии.

Симптомы синдрома по стадиям развития — таблица

Стадия	Клиническая картина
Первая	Первые признаки нарушения развития появляются в возрасте от четырёх месяцев до полутора — двух лет. Снижается рост головы, рук, ног. Определяется мышечная слабость. Ребёнок апатичен, ни на что не обращает внимания.
Вторая	Пропадают навыки речи и ходьбы, если ребёнок их приобрёл в первый год своей жизни. Появляются свойственные синдрому стереотипные движения руками, проблемы с дыхательной системой и координацией. Зачастую имеют место эпилептические припадки. Лечение симптомов, как правило, не даёт никаких результатов.
Третья	Ребёнок становится глубоко умственно отсталым. Продолжаются припадки. Появляются признаки нарушения системы, контролирующей непроизвольные движения, поддержание позы и тонуса мышц. Подёргивания сменяются ступором.
Четвёртая	Развивается примерно в десять лет. Происходит необратимое поражение вегетативной нервной системы и опорно-двигательного аппарата. Острота симптомов может и уменьшиться, но ребёнок полностью теряет способность к самостоятельному передвижению.

Атипичные варианты заболевания

Следуют отметить, что существуют также и атипичные варианты заболевания, которые были выделены относительно недавно.

1. Врождённый вариант (синдром Роландо) — при этой тяжёлой форме у ребёнка уже с рождения имеются отклонения в развитии и в окружности головы. Типичный вид больного при этом, как правило, отсутствует.
2. Вариант с сохранённой речью (синдром Запелла) — больные могут частично восстановить свои приобретённые умения и речь в возрасте около пяти лет (после фазы регресса). Рост, вес, окружность головы часто соответствуют норме. Этот вариант протекает несколько легче синдрома Ретта.
3. Ранний эпилептический вариант (синдром Хэнфалда) — малыши страдают от эпилептических припадков начиная с пяти месяцев.

Немного истории

Впервые признаки заболевания были установлены австрийским педиатром Андреасом Реттом в 1954 году. При исследовании двух девочек, у которых предполагалось расстройство ментального спектра, врач заметил, что у них имеются нехарактерные для психического нарушения симптомы: заламывание рук, потирание кистей, как будто ребенок моет их, долговременное сцепление или сжатие пальцев рук. Такие движения все время повторялись и сопровождались они нестабильным эмоциональным состоянием: девочки то полностью погружались в себя, то начинали неожиданно визжать и кричать.

Впоследствии врач обнаружил такие же симптомы в других историях болезни, в результате чего он продолжил изучать природу патологии и выделил ее как отдельную самостоятельную единицу. К 1966 году Андреас Ретт выявил синдром у 31 девочки, а результаты своих исследований опубликовал в нескольких журналах. Но широкую известность синдром получил только спустя 20 лет и был назван в честь своего первооткрывателя. С тех пор эту патологию исследуют специалисты и ученые со всего мира и было доказано ее генетическое происхождение.