Синдром марфана

Причины и генетика патологии

Впервые болезнь детально описал в 1896 году французский педиатр А.Марфан, в честь которого и назвали патологию. Он наблюдал за 5-летней девочкой астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами). К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых. Американский генетик Мак Кьюсик провел детальное исследование мутаций хромосом и открыл новую группу наследственных заболеваний соединительной ткани, куда и отнесли синдром Марфана.

Непосредственная причина патологии в 95% случаев – это мутация в гене, которые кодирует строение фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Локализируется мутация гена FBN1 и FBN2 в хромосоме 15 и 3.

Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу

Фибриллин – это основа эластических волокон соединительной ткани гликопротеиновой природы. Он составляет каркас межклеточного вещества, сосудистых стенок, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и тканей. В случае наличия описанной мутации у пациента соединительная ткань отличается повышенной способностью к растяжению, становится менее прочной и выносливой к механическим воздействиям, что и становится причиной клинических проявлений синдрома.

Примерно в 5% случаев непосредственной причиной синдрома Марфана (атипичные формы патологии) является точковая мутация гена, который кодирует строение α2-цепи коллагена первого типа.

Методика лечения

Лечение направлено на профилактику прогрессирования и развития осложнений заболевания

Своевременная диагностика и лечение синдрома Марфана очень важна. Чем раньше начать лечение, тем более эффективным оно будет. Лечебные процедуры касаются всех 3 направлений развития осложнений: коррекция зрения, укрепление сердечной мышцы, нормализация формирования и развития костной ткани. Если больному ставится диагноз «синдром Марфана», его наблюдают сразу несколько врачей: терапевт, кардиолог, ортопед, кардиохирург, офтальмолог, генетик.

В первую очередь необходимо остановить развитие негативных последствий заболевания, нормализовать работу сердечно-сосудистой системы. В комплексное лечение обычно входят:

• Бета-адреноблокаторы. Это препараты, которые блокируют бета-адренорецепторы, что позволяет улучшить кровоснабжение миокарда, расширить просвет сосудов. Сердечная мышца активнее насыщается кислородом. При синдроме Марфана прием бета-адреноблокаторов начинается с раннего детства.
• Диета. Для укрепления сердечной мышцы и правильного роста необходимо употреблять большое количество продуктов, богатых магнием (зелень, свежие овощи).
• Аскорбиновая кислота. Для разжижения крови и поддержания тонуса сосудов пациенты с синдромом Марфана постоянно принимают аскорбиновую кислоту.
• Хлорид карнитина. Это препарат, который нормализует метаболизм и активизирует липидный обмен, назначается при различных нарушениях мозгового кровообращения.
• Хирургическое лечение аневризмы. Чаще всего больные с синдромом Марфана умирают в возрасте 30-40 лет по причине разрыва аневризмы. Чтобы продлить жизнь пациенту, рекомендуется операция по протезированию расширенной аорты. По статистике это позволяет продлить жизнь на 5-10 лет.
• Хирургическая коррекция зрения. Часто при синдроме Марфана страдает хрусталик. Нередко рекомендуется его удаление и протезирование.

Восстановить зрения получается далеко не всегда, но удается остановить развитие слепоты. Пациенту подбираются контактные линзы и очки для постоянного ношения. Также может назначаться операция по исправлению дефектов костей и суставов.

Последствия и профилактика

Синдром опасен своими осложнениями!

Синдром Марфана сопровождается множеством осложнений, приводящих к нарушению работы внутренних органов. Более 90% больных не доживают до 50 лет. Риск внезапной смерти при синдроме довольно высок. Это связано в первую очередь с расслоением аорты, разрывом аневризмы и прочими сердечными патологиями.

Из-за высокого роста и длинных конечностей многие люди с синдромом Марфана стремятся стать профессиональными спортсменами. Вероятность остановки сердца при высоких физических нагрузках особенно велика.

Среди последствий синдрома Марфана часто встречаются:

1. Отслойка сетчатки. Сетчатка выстилает глазное яблоко изнутри. Ее отслойка является серьезным заболеванием, которое может привести к полной слепоте. Сначала отслойка сетчатки проявляется лишь в небольших мушках перед глазами. Затем появляется черная пелена, зрение начинает быстро ухудшаться. Единственным методом лечения является операция.
2. Катаракта и глаукома. Очень часто у больных с синдромом Марфана наблюдаются сразу обе глазные патологии: и катаракта, и глаукома. При глаукоме повышается внутриглазное давление, что приводит к необратимым изменениям в нервном волокне. Катаракта сопровождается помутнением хрусталика глаза. В большинстве случаев лечение только хирургическое.
3. Спонтанный пневмоторакс. Из-за деформации грудной клетки возникают проблемы с работой легких. Довольно часто искривленная грудная клетка не дает использовать весь объем легких. Это может привести к нарушению целостности плевры.
4. Расслоение аорты. Это наиболее частое и смертоносное последствие синдрома Марфана, сопровождающееся поступлением крови между слоями аорты и ее разрывом.

О профилактике в данном случае говорить трудно, поскольку это заболевание связано с мутацией определенного гена. Предсказать или предотвратить развитие заболевания во внутриутробном периоде практически невозможно. Есть вероятность, что шанс возникновения заболевания снизится, если до беременности пройти обследование и посетить генетика.

Если заболевание уже есть, то профилактикой можно считать лишь регулярное посещение врача и умеренную физическую активность.

Подходы к лечению

В терапии заболевания участвуют несколько специалистов: генетик, терапевт, офтальмолог, ортопед, кардиолог и кардиохирург. Это необходимо в связи с комплексными патологическими изменениями во внутренних органах. Основная задача лечения — предупредить прогрессирование синдрома и развитие его осложнений.

Оперативные вмешательства проводятся при выраженной недостаточности клапанного аппарата сердца, расслоении или значительном расширении восходящего отдела аорты. Операции с реконструкцией аорты позволяют в 2–3 раза увеличить ожидаемую продолжительность жизни пациента. При стенозе или недостаточности клапанов показано проведение их протезирования. Дополнительно используют бета-адреноблокаторы, снижающие риск сердечных осложнений.

Коррекция зрения проводится с помощью контактных линз или очков. Если у пациента развилась катаракта или глаукома, то возможно оперативное лечение заболеваний. При прогрессировании смещения хрусталика его заменяют на искусственный.

Ортопедическая патология с выраженными изменениями в опорно-двигательном аппарате устраняется при помощи хирургических вмешательств: эндопротезирования, торакопластики, стабилизации позвоночника и др. Помимо указанных операций, пациенту проводится послеоперационная антибиотикотерапия, назначаются витамины и препараты, улучшающие метаболизм.

Прогноз при стертой форме или раннем выявлении заболевания положительный. Своевременное устранение пороков развития сердечных клапанов и аорты позволяет увеличить продолжительность жизни пациента. В тех случаях, когда человек долгое время не обращался за медицинской помощью, возможно развитие тяжелых осложнений с сердечной недостаточностью.

https://youtube.com/watch?v=OANPwgRoI48

Симптомы Болезни (синдрома) Марфана:

Клинические симптомы заболевания разделяют на несколько групп, которые отражают точную локализацию проявлений соединительнотканной (мезенхимальной) дисплазии:

• костно-суставные расстройства (астеническая конституция, узкий лицевой череп с «птичьим» выражением лица, плоскостопие, узкая и деформированная, килевидная или воронкообразная грудная клетка, арахнодактилия кистей и стоп, кифосколиотическая деформация позвоночника, гипермобильность суставов и сухожилий). Костно-суставные нарушения есть у большинства больных;
• изменения мягких тканей (малая масса тела, мышечная гипотония, гипоплазия жировой ткани и мускулатуры, плоскостопие);
• изменения внутренних органов (аневризма восходящей аорты, клапанные пролапсы, особенно пролапс митрального клапана, гипоплазированное, расширение корня аорты и легочной артерии, аневризмы синусов Вальсальвы, «висячее», «капельное» сердце, уменьшение долей легких, слишком длинный и гипопластичный кишечник);
• нарушения в системе зрения (голубые склеры, гиперметропия высоких степеней, аниридия, выраженная миопия, эктопия и подвывихи хрусталика, афакия, колобома);
• расстройства центральной нервной системы (анизокория, нистагм, асимметрия сухожильных рефлексов, пирамидные расстройства);
• Расстройства гипофизарно-адреналовой системы (высокий рост, акромегалоидные расстройства, несахарный диабет, арахнодактилия, удлиненные конечности, увеличенные ступни, вегетативные расстройства);
• нарушения сердечно-сосудистой системы (нарушения внутрижелудочковой проводимости, умеренные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия, изменения в сердце и магистральных сосудах, аортальная недостаточность, пролапс митрального клапана, нарушения внутрисердечной гемодинамики, расширение корня аорты, двустворчатый клапан аорты, митральная недостаточность, которая связана с развитием миксоматозной дегенерацией створок, увеличением их площади, расширением фиброзного кольца, удлинением хорд, «разболтанностью» створок и увеличением пролабирования). У больных наблюдается мышечная слабость и снижение активности при физических нагрузках.

Симптомы

Синдром паучьих пальцев сопровождается проявлением ряда характерных симптомов, основным среди которых является патологическое удлинение отдельных частей тела. Особенно подвержены поражениям такого рода кисти, пальцы и стопы. Зачастую в полной мере клиническая картина проявляется только после достижения ребенком возраста трех – четырех лет и сопровождается следующими признаками:

• Расположение линии талии значительно выше уровня принятых анатомических норм.
• Грудная клетка является аномально узкой, наблюдается воронкообразная впадина.
• Нарушены пропорции формы черепа – костные ткани вытянуты и более узкие.
• Деформация тазовых костей.
• Возможным проявлением является нарушения структуры и функционирования мышечных тканей, связочного аппарата.
• Длинные, несоразмерно тонкие конечности.

Следует отметить, что главный признак арахнодактилии – тонкие, деформированные в области сочленения, длинные пальцы. При этом длина фаланг не является идентичной с размером сухожилий, что влечет нарушение функционирования кистей, а также их искривление.

Большинство больных, имеющих диагноз «паучьи пальцы», страдают также рядом дополнительных отклонений, нарушений, к числу которых относят патологии мышечных тканей, значительное уменьшение количества подкожной клетчатки, дисфункции внутренних органов.

Классификация дефектов

Любящие родители волнуются за здоровье своего ребёнка. Если после рождения замечены сросшиеся пальцы на ногах, что это значит, расскажет педиатр. Малыша с дефектом стопы должен осмотреть детский хирург или ортопед. Как правило, во избежание развития косолапости в будущем врач порекомендует решить проблему хирургическим путём.

Специалисты выделяют несколько разновидностей синдактилии. Формы патологии отличаются степенью сращивания. Основные особенности каждого вида рассмотрены в таблице.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь (синдром) Марфана:

Кардиолог

Офтальмолог

Кардиохирург

Ортопед

Генетик

Терапевт

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни (синдрома) Марфана, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Маникюр — педикюр младенца

Немало родителей пугает перспектива стричь ребенку ногти, и они, возможно, предпочли бы перепоручить это профессионалу в сфере маникюра и педикюра, если бы это только было доступно. Но не повезло. Если все же повезет, ваша медсестра в роддоме покажет вам, как это делать правильно, хотя в некоторых клиниках персоналу это делать не рекомендуется, поскольку ненамеренная травма может стать юридической проблемой. И хотя мы этого не рекомендуем (и не делаем этого сами), но признаем тот факт, что некоторые родители предпочитают обкусывать, или отрывать отросшие ногти новорожденного, вместо того чтобы удалять их щипчиками или срезать маленькими ножницами. Поскольку щипчики и ножницы могут придать ногтям более ровную форму, лучше использовать те или другие (а можно и те, и другие) или просто взять пилочку для ногтей, чтобы следить за ситуацией.

Для лучших результатов подрезайте ногти ребенку, когда он спит и, соответственно, его ручки неподвижны.

Отодвигайте кожу вокруг ногтя, чтобы вы могли щипчиками или ножницами подровнять с обеих сторон ногтя и не порезать ребенку пальчик.

Затем точно так же, как профессиональная маникюрша, придайте ровную форму и удалите острые края пилочкой для ногтей и…

Вуаля! Не так уж и плохо, когда вы перестанете бояться.

Симптомы синдрома Марфана

В зависимости от степени выраженности симптомы патологии могут различаться. Проявление заболевания заметно как во внешнем виде, так и в функционировании внутренних органов. Патология проявляется:

1. Во внешнем виде. Пациенты обладают высоким ростом, коротким туловищем, длинными конечностями и пальцами. Присутствует выраженная слабость мышечного тонуса. Лицо у пациентов длинное и узкое. Нёбо имеет аркообразную форму. Дополнительно имеет место быть гипермобильность суставов, деформация в грудной клетке и позвоночном столбе.
2. В функционировании сердечно-сосудистой системы. Заболевание часто сопровождается аневризмой, тахикардией, поражением митрального клапана, инфекционным эндокардитом, фибрилляцией предсердий, прогрессирующей сердечной недостаточностью. У плода могут наблюдаться врождённые пороки сердца, коарктация аорты и стеноз легочной артерии.
3. В работе органов зрения. Заболевание проявляется близорукостью, косоглазием, уплощением роговицы или изменением калибра сосудов клетчатки.
4. В дополнительных нарушениях. Эктопия почек, менингоцеле, варикоз, опущение мочевого пузыря и матки, прочие заболевания.

Патология сопровождается выбросом адреналина. Это приводит к тому, что у пациентов развивается нервозность. Из-за этого факта многие из них могут быть умственно одарёнными.

Клиническая картина

Фото больных синдромом Марфана описывает человека высокого роста (окончательный рост у мальчиков 190 см, у девочек 175 см), с непропорционально коротким туловищем и удлиненными тонкими конечностями.

Телосложение характеризуется общей худощавостью, шея длинная и тонкая, плечи узкие, лицевой скелет вытянут с изъявлением высокого аркообразного неба и неправильным прикусом.

Симптомы синдрома Марфана могут не определяться или иметь незначительную выраженность при рождении. В течение жизни клинические формы постепенно нарастают.

Универсальных проявлений патологических изменений не существует. Каждый дефект уникальный, и свойственный определенному индивидууму, семье.

Фенотипические проявления условно разделяют на несколько групп, в зависимости от органов и систем, вовлеченных в диспластический процесс:

1. Костно-суставные изменения: гипермобильность суставов, деформация позвоночного столба (сколиоз, кифоз, спондилолистез), плоскостопие, изменение формы грудной клетки (килевидная или воронкообразная).
2. Клапанный и сосудистый синдром: пролапсы клапанов сердца, поражение артерий эластического и мышечного типа, варикозное расширение вен, уплотнение створок митрального клапана, недостаточность митрального кольца, аневризмы, расширение корня аорты.
3. Нарушения со стороны органов зрения: миопия, роговица, подвывих хрусталика, гипоплазия радужной оболочки, косоглазие.

Одним из ранних признаков у значительной части пациентов отмечают проявление вегетативной дисфункции. Диагностическими признаками являются диспептические расстройства, боль в ретростернальном пространстве, эпигастрия, тахикардия, сухость слизистых.

В дошкольном и подростковом возрасте манифистирует астенический синдром с жалобами на быструю утомляемость, снижение работоспособности, непереносимость физических и психоэмоциональных нагрузок. Возможен другой исход, на фоне высокого выброса адреналина может развиваться гиперактивность, определяться неординарные умственные способности.

Симптомы синдрома Марфана – зависят от органов

Учитывая большое количество органов, которые могут быть затронуты заболеванием, симптоматика может быть очень насыщенной (можно обнаружить более 30 различных симптомов и признаков). Кроме того, симптомы синдрома Марфана чрезвычайно изменчивы при переходе от одного лица к другому, даже если они члены одной семьи.

Синдром Марфана поражает…

У некоторых людей они имеют настолько легкую форму, что практически остаются незамеченными для окружающих, у других же симптомы имеют столь острую форму, что это ставит под угрозу жизнь человека.

Так же часто симптомы смешиваются с проявлениями других заболеваний. По этим причинам не всегда диагностика может быть проведена только на основании клинического анализа и в таких случаях будет необходимо прибегнуть к ДНК-тесту.

Возможные симптомы синдрома Марфана сгруппированы на основе влияния на функции различных органов.

Скелетные симптомы:

• Рост выше нормы, сопровождается чрезмерной худобой.
• Сколиоз (искривление позвоночника).
• Кривые плечи.
• Аномальное искривление грудины.
• Длинные и тонкие верхние и нижние конечности (долихостеномелия), пальцы очень длинные и подвижные, напоминающие лапы паука (арахнодактилия).
• Плоскостопие.
• Очень глубокая вертлужная впадина (полость тазобедренного сустава, в которой расположена головка бедренной кости), что ограничивает движения головки бедренной кости.
• Высокое нёбо и стрельчатая арка, неправильный прикус. Из чего вытекают трудности с произношением звуков.
• Артроз, который развивается аномально рано.

• Пролапс митрального клапана с астенией, сердцебиением и аритмией.
• Пролапс аортального клапана с недостаточностью аортального возврата крови в левый желудочек.
• Расширение восходящей и брюшной аорты с образованием аневризмы.

Легочные симптомы:

• Спонтанный пневмоторакс. Накопление воздуха в плевральной полости. В нормальных условиях давление на внешней поверхности легких меньше, чем атмосферное, и это приводит к тому, что легкие остаются раздутыми. Наличие воздуха в плевральной полости нарушает дыхательную функцию.
• Идиопатическое обструктивное заболевание легких. Болезнь, которая блокирует поток воздуха в легкие и затрудняет дыхание.
• Апноэ сна.

• Дуральная эктазия. Выпячивание в мешочек, который покрывает и защищает спинной мозг. Проявляется болью в спине, головную болью, онемением и слабостью конечностей, невозможностью контроля сфинктеров, а затем недержанием мочи и кала.
• Дегенерация межпозвонковых дисков.
• Дисаутономия. Болезнь, которая влияет на нормальные функции вегетативной нервной системы и, следовательно, контроль частоты сердечных сокращений, кровяное давление и перистальтику (сокращение гладкой мускулатуры органов в виде трубки, таких как кишечник).

Глазные симптомы:

• Проблемы рефракции, такие как близорукость и астигматизм.
• Вывих хрусталика. Смещение хрусталика от его обычного положения.
• Отслоение сетчатки.

Причины и профилактика синдрома Марфана

Синдром Марфана является врожденным заболеванием. Он передается в следующем поколении по аутосомно-доминантному типу. Патология возникает из-за спонтанной мутации гена, отвечающего за синтез эфедрина. Вещество в свою очередь несёт ответственность за эластичность и сократительную способность соединительной ткани. Мутация нарушает образование волокон, что приводит к снижению прочности соединительной ткани и снижению толерантности к физическим нагрузкам.

Сегодня специалисты изучили порядка 1000 различных мутаций Гена FBN1, из-за изменения которого и возникают патологии. Всё это позволяет выделить различные формы заболевания. Однако общая классификация пока не создана. Известно, что риск возникновения отклонения повышается вместе с возрастом отца. Чем он старше, тем выше риск. Особенно хорошо статистика прослеживается, если мужчина старше 35 лет. После этого периода риск возникновения патологии очень высок.

Специфические методы профилактики отсутствует. Однако предотвратить развитие патологии можно до рождения ребенка. Для этого оба родителя должны пройти генетические исследования. Беременность с самого начала и до конца осуществляется под контролем врача. Женщина должна строго выполнять все предписания специалиста.

Что такое «синдром Марфана»?

Синдромом Марфана называют редкое генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. Оно обусловлено структурными дефектами соединительной ткани. Всё это приводит к поражению опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и зрительной системы организма. Коллаген и патология встречаются не очень часто. Согласно статистике, один случай возникает на 10000-20000 человек. Патология может появиться у представителей любого пола. Характерная расовая определенность также отсутствует.

Впервые заболевание описал французский педиатр Антуан Марфан. Действие было осуществлено в 1886 году. Именно он рассмотрел клинический случай девочки, которая имела паучьи пальцы и длинные тонкие ноги. Вышеуказанные аномалии скелета прогрессировали. Процесс осуществлялся очень быстро. В результате заболеванию было присвоено имя исследователя. Ген, который провоцирует развитие признаков синдрома, впервые был выявлен только в 1991 году. Действия совершил Франческо Рамирес.

Заболевание развивается из-за того, что в результате генетической мутации нарушается синтез фибриллина, а также происходит формирование одновременно нескольких фенотипических признаков. Изменения могут происходить под воздействием негативных эндогенных и экзогенных факторов. Белок фибриллин входит в состав многих структур организма. Если наблюдается его недостаток, соединительная ткань теряет свою прочность и эластичность. Всё это сказывается на состоянии сосудистых стенок и связочного суставного аппарата.

Клинические проявления синдрома весьма полиморфны. Люди с патологией могут иметь высокий рост, удлиненные и тонкие пальцы, очень длинные конечности, которые выглядят непропорционально по отношению к остальному телу. У таких пациентов арковидное, астеническое телосложение и глубоко посаженные глаза. Череп людей, страдающих болезнью Марфана, имеет удлиненную форму. Нередко присутствует деформация грудной клетки. Иными патологиями, которые провоцируются заболеванием, выступают эктопия хрусталика, близорукость, протрузия вертлужной впадины, плоскостопие, аневризма аорты. Дополнительно присутствует кифоз и сколиоз. Челюсть у таких пациентов маленькая.

Вышеуказанный фенотипический набор может быть практически не выражен. Подобное возможно при легких формах заболевания. Такие люди практически не отличаются от здоровых. В случае существенного развития патологии наблюдается сильное изменение внешнего вида человека. Заболевание прогрессирует крайне быстро. Такое количество вариантов обусловлено тем, что мутации в гене FBN1 и некоторых других генах (TGFBR-2 и др.) могут быть крайне разнообразны.

Интересный факт. Патология нередко встречается и у знаменитых людей. Известно, что патологий страдали известный скрипач Никколо Паганини. Знаменитый сказочник Ганс Христиан Андерсен, президент США Авраам Линкольн и композитор Сергей Рахманинов также страдали недугом. Аналогичная патология выявлена у вокалиста Ramones Джоуи Рамона, певца Троя Сивана и легендарного пловца Майкла Фелпса. Список можно продолжить. Предполагается, что неординарные способности таких людей могут быть вызваны характерным для заболеваний высоким выбросом адреналина. Он приводит к возникновению гиперактивности и в ряде ситуаций способен вызвать развитие талантов.

Согласно статистике, в 75% случаев заболевание является наследственным. Только в 15-25% случаев мутация появляется впервые. Специалисты выявили тот факт, что риск рождения ребёнка с подобной патологией повышается, если возраст отца в момент зачатия больше 35 лет.

Симптомы

Фенотип больных характеризуется определённой протяжённостью: начиная от лёгких, «мягких» форм соединительнотканной дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.

Органы зрения: у половины больных диагностируется подвывих хрусталика; у лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки.

Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, деформации позвоночника (сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная грудь»), гипермобильность суставов, плоская стопа, высокое готическое нёбо, недоразвитие вертлужной впадины, врождённые контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония.

Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана отмечается в 80 % случаев; со временем створки клапанов утолщаются, становясь гистологически миксоматозными; дилатация корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование) и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты.

Другие системы органов: у 5 % больных отмечаются спонтанные пневмотораксы; характерны стрии на коже (striae atrophicae) в областях плеч, груди, поясницы; у большинства больных наблюдается сужение нервного канала в пояснично-крестцовом отделе; нередко диагностируются кистозные образования в печени и почках, которые увеличиваются с возрастом и обычно клинически не значимы.

Многие люди с синдромом Марфана имеют высокие показатели интеллекта (выше, чем среднестатистический показатель IQ в популяции).

Симптомы синдрома Марфана

Симптомы синдрома Марфана фото.

Синдром Марфана может проявляться у разных людей по-разному. У некоторых признаки данного типа патологии выражены очень ярко, у других же наблюдаются исключительно легкие симптомы. Обычно прогрессирование симптомов происходит по мере того, как человек растет.

Признаки болезни зависят от того, какие системы и органы в организме поражены, поэтому симптоматика может несколько изменяться.

Скелет

• пациенты с данным типом патологии имеют гибкий, высокий и тонкий скелет. Это обусловлено тем, что при прогрессировании патологии в первую очередь поражаются длинные кости скелета;
• конечности, пальцы рук и ног часто являются непропорционально длинными относительно остальных частей тела человека;
• лицо длинное и узкое;
• изменение формы неба – оно становится изогнутым. Такая деформация приводит к нарушению линии зубов;
• плоскостопие;
• выступающая или вдавленная грудина;
• сколиоз.

Зрительный аппарат

Признаки нарушения работы зрительного аппарата наблюдаются более чем у половины больных синдромом Марфана. Наиболее распространенный симптом – изменение дислокации хрусталика. При осмотре глаза можно отметить, что хрусталик смешен выше или ниже своего нормального положения. Смещение может быть как минимальным, так и ярко выраженным. На фоне данной болезни может также развиться серьезное осложнение – отслоение сетчатки.

Некоторые пациенты с данным диагнозом страдают близорукостью, ранней глаукомой или катарактой. Симптомы могут проявиться еще в детском возрасте и по мере взросления человека они только усиливаются.

Сердце и кровеносные сосуды

• потеря эластичности стенок аорты. Данное состояние именуют расширением аорты. Это состояние крайне опасное, так как существует высокий риск того, что она разорвется и это приведет к смерти пациента;
• дефекты клапанов также являются опасным состоянием. Они могут «протекать», создавая при этом шумы в сердце. Если дефект в клапане небольшой, то никаких симптомов может не возникнуть. Но большие дефекты становятся причиной появления учащенного сердцебиения, одышки, повышенной утомляемости.

Нервная система

Спинной и головной мозг окружены жидкостью, которая локализуется в мембране. В медицине ее именуют твердой мозговой оболочкой, и состоит она из соединительной ткани. По мере того как пациент с данным типом наследственной патологии становится старше, оболочка ослабевает. В результате этого увеличивается давление на позвонки в нижней части позвоночного столба. Клиницисты именуют такое состояние дуральной эктазией.

Такие патологические изменения могут вызывать лишь чувство легкого дискомфорта, а могут стать причиной появления сильных болей в животе, слабости в ногах, онемения конечностей.

Кожный покров

У людей с синдромом Марфана обычно на коже появляются растяжки без видимых на то причин (изменение массы тела). Они могут проявиться в любом возрасте и, как правило, дискомфорта не доставляют. Но стоит отметить, что люди с данной болезнью подвергаются повышенному риску образования паховой или брюшной грыжи.

Легкие

Признаки поражения легких у пациентов с этой болезнью выражены не ярко. Дефекты внутренней ткани делают воздушные мешочки в легких менее эластичными. Однако стоит учесть, что если по какой-либо причине они опухнут и начнут растягиваться, может возрасти риск развития рака легких.

Такие признаки нарушения дыхания во сне, как храп или апноэ, у людей с синдромом Марфана проявляются редко.

Заболевания на «С»:

• Спинальная мышечная атрофия
• Синдром Туретта
• Синдром Марфана
• Сахарный диабет 1-го типа
• Стафилококковый энтероколит
• Синдром раздраженного кишечника
• Стрии (растяжки)
• Синдром дефицита внимания и гиперактивности
• Свиной грипп
• Синдром «сухого глаза»
• Саркоидоз
• Столбняк
• Свинка
• Стригущий лишай
• Синдром хронической усталости
• Сотрясение мозга
• Сосудистые звездочки
• Синдром Дауна
• Сальпингит
• Силикоз
• Стеноз гортани
• Склеродермия
• Сертоли
• Синдром WPW
• Сердечная недостаточность
• Судороги
• Синдром Рейтера
• Сухость кожи
• Синдром Лея
• Стрептодермия
• Сикоз
• Снижение либидо
• Синдром Гайе Вернике
• Сап
• Синдром Шарпа
• СПИД
• Синдром Рейно
• Стоматит
• Сахарный диабет
• Сколиоз
• Синдром Стендаля
• Себорея
• Стенокардия
• Смещение позвонков
• Сердечная астма
• Сахарный диабет 2-го типа
• Синдром Кушинга
• Сальпингоофорит
• Синехия
• Синдром Рефсума
• Все заболевания на «С»