Когда нижние конечности перестают работать, или мышечная спинальная атрофия

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует

Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода. Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения

При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности. Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием. Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить

Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Не надо забывать о самой Юлии и ее силе духа

Сейчас в прессе появляется масса публикаций, связанных с участием Юлии Самойловой в конкурсе, но, к большому сожалению, все они в основном посвящены совсем другим вопросам, чем должны были бы. Общество активно обсуждает проблему вакцинации, физическое состояние Юлии и факт ее болезни, еще охотнее – возможные политические составляющие, сопряженные с ее участием в конкурсе.

Но на что мы действительно должны обратить внимание — это на саму Юлию – на ее творчество, на ее жизнь, полную побед и, надеюсь, радостей. На силу духа молодой россиянки, которая вопреки болезни и несмотря на все сложности, с которыми сталкиваются люди с инвалидностью в нашей стране, живет полноценной, насыщенной жизнью

Вот что действительно стоит внимания и достойно восхищения.

Мы должны стремиться к тому, чтобы люди на колясках могли ощущать себя в нашем обществе, на улице и в публичном пространстве не инвалидами, не кем-то особенным, а просто людьми. Обычными людьми со своими интересами, хобби, мечтами.

Хотелось бы еще подчеркнуть, что сам факт, что Юлия Самойлова едет на Евровидение, очень значим, и неважно, что там – СМА это, или осложнение от прививки, или ее просто используют в политических маневрах. Просто не надо забывать о самой Юлии

Ведь несмотря на такую сложную ситуацию, она очень многого добилась.

С такой болезнью очень сложно справляться, а тот факт, что сама Юлия не ищет контактов с такими же больными, а справляется сама, говорит о ее самодостаточности и сильной воле. Это тот случай, когда факт самой инвалидности не ставится на первое место, а значение имеют именно возможности человека. Не ограниченные возможности, не инвалидная коляска, не СМА, а именно достижения и успехи Юлии в музыке имеют значение.

И я надеюсь, что мы все будем видеть в Юлии именно талантливую певицу и слушать и погружаться в ее музыку, а не видеть за Юлей диагноз. Потому что это просто нечестно по отношению к ней.

Давайте все просто пожелаем Юлии успеха и будем болеть за нее на конкурсе!

Мы в фонде будем продолжать делать нашу работу по улучшению ситуации с помощью и поддержкой пациентов со СМА, а Юлия будет радовать нас прекрасной музыкой, давая отдых нашим чувствам и сердцу. «Жизнь – больше, чем СМА», – говорим мы в фонде. А пример Юлии Самойловой – отличное доказательство этого утверждения.

Строительные компоненты – как правильно организовать питание детей со СМА

Почему питание так важно?

Как мы уже говорили выше, хорошее питание жизненно важно для здоровья и роста! Но обеспечить правильное питание – сложная задача, особенно для детей со СМА. В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать

Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать. Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

улучшение роста – прибавка в весе при сопутствующем увеличении роста исключительно важна для здоровья. Наличие достаточного количества энергии (калорий) и белка помогает организму расти, поддерживая легочную ткань и сердечную мышцу;
улучшение дыхания – рост организма (в длину) помогает дыханию, так как создает больше пространства для расширения грудной клетки

Это очень важно, поскольку проблемы с дыханием – главная причина осложнений у детей со СМА;
предотвращение заболеваний – полноценное питание помогает предотвратить/бороться с простудами и вирусами, которые могут переходить в потенциально опасную инфекцию нижних дыхательных путей (пневмонию);
улучшение моторной функции – слишком большой или недостаточный вес у детей со СМА
могут привести к снижению сил и способности двигаться;
улучшение качества жизни – плохое питание может усугубить имеющуюся симптоматику.

Правильное питание способно повысить качество жизни!

Кто специализируется на вопросах питания больных со СМА?

Учитывая значимую роль, которую играет питание при уходе за ребенком со СМА, очень важно взаимодействовать с квалифицированным диетологом, имеющим опыт работы с пациентами со СМА. Важно

Важно

Важно работать с квалифицированным диетологом, который имеет представление о пищевых потребностях детей со СМА. Конечная цель – помочь детям со СМА 1-го или 2-го типов расти и успешно развиваться, а также предотвратить переедание и/или ожирение у детей и взрослых со СМА 2-го и 3-го типов

Существует ли правильная диета для детей со СМА?

Есть множество разных мнений о том, что должна включать в себя здоровая диета для детей и взрослых, и точно так же вы столкнетесь с разными взглядами на оптимальную диету для детей со СМА. Наше тело обладает многими способами преобразования пищи всех типов в энергию для
того, чтобы удовлетворять наши потребности. Избыточную пищевую энергию организм сохраняет в печени, мышцах и жировой ткани для использования в будущем.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?СМА — редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам — читайте в статьеФонд «Семьи СМА»

Мы можем жить здоровой жизнью на всевозможных диетах: на диете с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, на диете с очень низким уровнем жиров, но высоким
уровнем белка, на вегетарианской или веганской диете. Для того, чтобы ученые могли получить доказательства, что тот или иной тип питания – наилучший, им потребовались бы добровольцы, которые были бы готовы есть продукты, к которым они не привыкли, на протяжении длительного времени. А если добавить к этому индивидуальные особенности здоровья и питания, то задача получить такие подтверждения становится особенно трудной.

Еще сложнее такая задача оказывается в случае, когда речь идет о детях со СМА. На самом деле, качественных научных исследований, которые бы определили, какие продукты питания и пищевые добавки подходят лучше всего, пока нет. Вместе с тем, специалист по вопросам питания может помочь определить правильный баланс белков, жиров и углеводов, порекомендовать продукты питания, которые ваш ребенок будет лучше переносить, а также проверить, достаточно ли он получает витаминов и минералов.

Какие проблемы, связанные с питанием, обусловлены СМА?

Очень важно внимательно исследовать все процессы и детали, относящиеся к питанию вашего
ребенка, так как дети и взрослые со СМА сталкиваются со множеством проблем, связанных
с едой (см. таблицу «Проблемы питания, обусловленные СМА», где эти моменты описаны более
подробно)

Названый сын и дети, которым помогла родиться

Как-то в родном городе руководитель гороно спросила: «Татьяна Геннадьевна, вы сколько берете за индивидуальные консультации?» Услышав ответ, дала совет, который Татьяна запомнила на всю жизнь: «Весь труд должен оплачиваться. Работать бесплатно — непрофессионально!»

К психологу обращаются в разном возрасте. Однажды пришла 80-летняя женщина, которая хотела победить фобии. Нуждаются в совете и школьницы, запутавшиеся и не знающие, что делать дальше.

— Я за копейки могу отработать с пенсионеркой или беременной 15-летней девочкой, — рассказывает психолог.

После разговора с Татьяной некоторые девочки отказывались от аборта. Так на свет появились шесть детей. Еще трое родились в браке — тоже благодаря вмешательству психолога. 

Татьяна

— Была у меня одна клиентка. Экологичная такая: не курит, не пьет. Съездила на Соловки. Уже 30 лет, а женихов нет. Решила сделать искусственное оплодотворение. Я ее попросила вспомнить свою первую любовь. Она нашла этого мужчину. Оказалось, у него был неудачный опыт брака, после которого он начал пить. Они поженились, он бросил пить, стал работать, а профессия у него востребованная — IT-специалист. И они родили троих детей. 

Клиенты, нуждающиеся в личной терапии, после консультаций с психологом тоже решались рожать. Так у Татьяны образовался круг детей, которым она способствовала появиться на свет. 

Есть у Татьяны сын. Ребенок любимого человека, за которого она хотела выйти замуж, но не успела — он закончил свой земной путь и ушел в вечную жизнь в молодом возрасте. Остался сын, которого он воспитывал с трех лет без матери. Мальчик успел полюбить Татьяну. Сейчас названый сын Андрей учится в Саратовской семинарии, готовится стать священником.

— Растет красавец, будущий отец Андрей. Я ему наказала, чтобы учился хорошо и открывал душу для людей, служил с душой, а не был подсвечником, — рассказывает Татьяна.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день медицинская наука не может предложить методов и средств для лечения СМА. Таких методов не существует. Для поддержания функций организма и максимального продления периода, пока ребенок может двигаться сам, рекомендуются такие медикаменты, как «Прозерин», «Оксазил». Они снижают активность фермента, способного расщеплять ацетилхолин, передающий импульс возбуждения по волокнам нервной системы.

Также рекомендуется систематический прием средств, усиливающих энергообмен на клеточном уровне, витаминов группы В, ноотропных средств, а также препаратов калия и никотиновой кислоты.

Ребенку с СМА показано соблюдение диеты с высоким содержанием белка, но последние исследования показали, что роль диеты несколько преувеличена – нет доказательств, что большое содержание протеина в пище хоть каким-то образом влияет на скорость прогрессирования недуга.

Помочь продлить период более-менее полноценной жизни помогут лечебный массаж, УВЧ, электрофорез, программы дыхательной гимнастики для поддержания дыхательных мышц, плавание. Рекомендуется ношение поддерживающих спинных и грудных ортопедических приспособлений.

Подробнее о болезни рассказывает специалист в видео, представленном ниже.

Диагностирование

Наиболее тяжелые проявления спинальные амиотрофии возникают еще до рождения. Они заметны для матерей на поздних сроках беременности по уменьшенным или отсутствующим движениям плода. Симптомы являются критическими (включая респираторный дистресс и плохую трофику), которые обычно приводят к смерти в течение нескольких недель после рождения, в отличие от самой легкой взрослой формы, при которой мышечная слабость может проявляться спустя десятилетия и прогрессировать годами, в целом не сокращая продолжительность жизни.

Уже после рождения симптомами, которые указывают на необходимость генетического анализа, являются:

• Прогрессирующая двусторонняя мышечная слабость с предшествующим бессимптомным периодом;
• Уплощение стенки грудной клетки при вдохе и выпячивание живота;
• Гипотония, связанная с отсутствием рефлексов.

В то время как вышеупомянутые симптомы лишь указывают на болезнь, диагноз СМА может быть подтвержден с абсолютной уверенностью только при помощи генетического тестирования. Исследование обычно проводится с использованием образца крови.

Предимплантационная генетическая диагностика применяется для скрининга пораженных СМА эмбрионов во время экстракорпорального оплодотворения.

Пренатальное тестирование на СМА возможно посредством отбора проб ворсин хориона, бесклеточного анализа ДНК плода и других методов. Такое исследование проводится в случае, если врач подозревает у плода данную патологию и желает подтвердить диагноз. Если он подтверждается, это может быть показанием к прерыванию беременности.

Тем, кто рискует быть носителями дефективного гена, желательно сделать анализ в период планирования семьи, так как такие люди, не являясь больными, рискуют иметь больных детей. Указанием на такую необходимость являются в первую очередь случаи СМА у ближайших родственников.

Экспериментальным методом исследования является скрининг у новорожденных, который, по мнению врачей, должен на ранних этапах подтверждать наличие болезни у ребенка. Это дает определенную фору врачам для того, чтобы начать возможную терапию. Убедительных доказательств эффективности такого скрининга до сих пор нету.

Причины

Как уже говорилось, речь идет о генетическом заболевании, а потому причины его возникновения – область поисков генетиков. Ребенок наследует один из рецессивных генов на пятой хромосоме (это могут быть гены SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).

Вероятность передать потомству такой ген у носителя высока – 25%. Если и мама, и папа – скрытые носители мутировавшего гена, то вероятность СМА у ребенка – 50%. Пораженный аномальный ген не дает нормально протекать процессам выработки белка SMN и нервные клетки, отвечающие за двигательные функции мышц, в спинном мозге начинают постепенно погибать. Процесс их гибели продолжается и после того, как малютка появится на свет.

Диагностические манипуляции

Заподозрить патологию плода можно еще до рождения, в случае, если у матери отмечаются редкие и слабые шевеления плода. В этом случае беременную госпитализируют и проводят подробное обследование на предмет выявления врожденных патологий.

Алгоритм ДНК – диагностики используют не только для констатации отклонений у новорожденного, но и для выявления болезни в пренатальный период – с 9 до 38 недель беременности. Материалом для исследования служит кровь, хорионические ворсины, биоптат мышечной ткани.

Показательным считается алгоритм диагностики с определением делеции гена SMN. Чтобы было понятно, объясним – делецией называют дефект или потерю хромосомы. Данное обследование дорогостоящее, не слишком доступное. Однако в некоторых лабораториях проводится молекулярно-генетическая диагностика.

Обследование рекомендуют следующим категориям населения:

1. Семьям, планирующим беременность.
2. Супругам, являющимся кровными родственниками.
3. Семьям, потерявшим ребенка из-за спинальной амиотрофии.

Для дополнительной диагностики используются и другие методы:

1. Электромиография.
2. Анализ нервной проводимости.
3. Исследование количества энзимной креатикиназы.

Методы применяются и для диагностики других нервно-мышечных патологий.

Классификация типов СМА

Выделяют четыре формы проксимальной спинальной амиотрофии на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни.

Тип	Эпоним	Обычный возраст начала	Описание	OMIM
I: Младенческий	СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана	0-6 мес.	Наиболее неблагоприятная форма СМА. Дети испытывают недостаток моторного развития, имеют трудности с дыханием, затруднения с сосанием и глотанием, не держат голову, не сидят самостоятельно.
II: Промежуточный	СМА II, болезнь Дубовица	7-18 мес.	Больные этой формой спинальной амиотрофии дети могут есть, сидеть, но никогда не достигают способности ходить самостоятельно. Прогноз в этих случаях зависит от степени вовлечения в патологический процесс респираторных мышц.
III: Юношеский	СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер	>18 мес.	Наименее опасная форма СМА детского возраста. Пациент способен стоять, но испытывает сильную слабость, с тенденцией к инвалидизации (передвижение в коляске).
IV: Взрослый	СМА IV или взрослая форма	после 35 лет	Значительно не влияет на продолжительность жизни. Слабость проксимальной мускулатуры, фасцикуляции, снижение сухожильных рефлексов, приводит к неспособности ходить самостоятельно.

Питание – осваиваем основы

Кормление ребенка начинается с понимания, как пища снабжает организм тем, что ему необходимо, чтобы расти и развиваться.

Основы правильного питания

Для всего, что происходит с нашим телом – циркуляция крови, дыхание или движение – требуется энергия, которую мы получаем из еды (в калориях). Калория – это единица измерения потенциальной энергии в продуктах питания. Три базовых источника, которые использует организм, чтобы обеспечить себя калориями – это углеводы, белки и жиры.

Углеводы – это сахара, крахмалы и клетчатка. Простейшим углеводом является глюкоза, также известная как «сахар в крови». Пищеварительная система расщепляет сложные углеводы (крахмалы) для выработки сахара в крови. Затем глюкоза посредством крови доставляется к каждой клетке тела.

Белки состоят из аминокислот и иных соединений. Они помогают организму расти и восстанавливать поврежденные ткани. Если белки не используются сразу, они могут превращаться в жиры и в этом виде храниться в организме. Эти жиры служат источником резервной энергии, если человек болеет или не может есть.

Жиры состоят из жирных кислот и служат резервным хранилищем энергии для организма. Жиры помогают организму усваивать витамины A, D, E и K.

Что еще необходимо моему ребенку?

Выбирая продукты питания, богатые витаминами и минералами, вы обеспечиваете дополнительные строительные компоненты, необходимые организму вашего ребенка. Если ребенок не получает какого-то витамина или минерала в достаточном количестве, это может отразиться на его здоровье.

Витамины жизненно важны для нормального роста и развития. К ним относятся витамины A, C, D, E и K, а также витамины группы В1.

Существует две основные категории витаминов:

• жирорастворимые витамины, которые хранятся в жировой ткани
  организма;
• водорастворимые витамины, которые усваиваются сразу же. Их
  избыток сразу же выводится из организма. B12 – единственный водорастворимый витамин, который организм способен сохранять.

Минералы также содержатся в продуктах питания и играют жизненно важную роль для здоровья. Среди них вода, натрий, калий, хлорид, кальций, магний, железо, медь и цинк. Если организм не получает достаточно минералов, это может привести к проблемам со здоровьем.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

«Мошенники атаковали каждую неделю»

Чтобы начать сбор средств на препарат, необходимо получить подтверждение от клиники, что ребёнка готовы принять на лечение. Сейчас инъекции «Золгенсмы» проводят только в медучреждениях в США. 12 декабря одна из клиник прислала семье Дмитриенко счёт на сумму $2,5 млн (по курсу на то время — 152 млн рублей). В тот же день Артём с супругой открыли сбор средств для Тимура в соцсетях.

«Нужно было охватить как можно большую аудиторию, поэтому мы обращались в благотворительные фонды, стучались в личку к известным людям с просьбой поддержать нас информационно, — рассказывает папа Тимура. — Потом мы узнали, что есть и другие семьи, которые собирают деньги на лечение своих детей со СМА, и стали общаться с ними, учиться, как вести соцсети».

В первый месяц сбор шёл медленно — сначала о Тимуре и его беде рассказывали лишь друзья и родственники семьи. 16 января родители Тимура писали, что он слабеет с каждым днём, а сбор идёт очень медленно: «Сейчас он уже не может при переворачивании вытащить из-под себя ручку». ⠀

«Конечно, все обращают внимание на крупные пожертвования — они колоссальны, но мы благодарны всем, кто оказывал помощь. Пожертвования были очень разные: на счёт поступало и 60 млн рублей, и 11 копеек», — говорит Артём

Впрочем, были и те, кто помогать вовсе не собирался. По словам Артёма, каждую неделю их семью атаковали мошенники: звонили от имени банка, предлагали вложиться в криптовалюту, создавали фейковые страницы в соцсетях от имени родителей Тимура, публикуя его фотографии и собирая на «лечение».

Болезнь не знают

В 2020 году уже умерли трое пациентов, не дождавшихся жизненно необходимого лекарства. В ноябре прошлого года из-за этой болезни скончались еще семеро детей. В федеральном бюджете на 2020 год нет расходов на лечение пациентов со СМА, эти средства выделяют регионы. Однако лекарства закупают в единичных случаях, чаще всего врачи отказываются давать назначение на дорогостоящий препарат.

Родители 10-месячной Вари Ростовой из Ставропольского края собирают деньги на препарат золгенсма уже несколько месяцев. Стараниями неравнодушных удалось собрать большую, но всё еще недостаточную сумму — 9,8 млн рублей из необходимых 150 млн. Каждый день состояние ребенка ухудшается: девочка теряет двигательные навыки. При этом интеллект детей со СМА остается полностью сохранным. Четыре месяца врачи не могли поставить диагноз: узнать его удалось только после платного генетического исследования.

— В провинции об этой болезни никто не знает, даже в краевой больнице мало специалистов, которые слышали о ней. Это одна из главных проблем. В октябре мы впервые услышали диагноз СМА. Но никто из врачей не смог ничего о нем рассказать, посоветовали почитать в интернете. Информации о том, куда обратиться и что делать, нет фактически нигде. Обо всем мы узнавали из чата таких же родителей и подали документы в единственный фонд, который занимается пациентами со СМА, — рассказал отец девочки Станислав Ростов.

sma

Препарат золгенсма стоимостью более $2 млн

Фото: felegyhazikozlony.eu

После этого родители писали заявки в Минздрав. Но получить назначение на этот препарат оказалось фактически невозможно.

— Полгода наш ребенок фактически был без лечения, а для таких детей это критический срок. Врачи слышат диагноз и чуть ли не крестятся. Может, у них какое-то негласное соглашение, но добиться назначения нам не удалось. Мы подали заявку в Национальный центр здоровья детей и получили ответ, что всё в руках региональной больницы. То есть места, где не могут даже поставить диагноз. Обратились в клинику в Израиле и прислали счет в размере 47 млн рублей на первый год лечения. Дальше каждый год нужно платить 22 млн до конца жизни, — добавил папа Вари Ростовой.

Практически все страны Европы начиная от Македонии и Польши и заканчивая Испанией и Великобританией обеспечивают своих пациентов со СМА бесплатным лечением. Люди с неизлечимым диагнозом получают спинразу вне зависимости от формы болезни и возраста больного.

Первой в мире инновационный препарат золгенсма получила Катя Рубцова из Москвы. Ее родители также открыли сбор на лечение и им удалось отправиться в американскую клинику благодаря крупному пожертвованию анонимного мецената. Ребенку ввели препарат за несколько дней до двухлетия и добились поразительных результатов. В России сбор на этот препарат закрыли уже три семьи, и еще ни разу родителям не удалось собрать необходимую сумму в столь короткий срок без вмешательства крупных жертвователей.