Пгд эмбриона при эко — что это значит?
Содержание:
- История
- Цель обследования
- Пункция фолликулов
- Диагностика генетических нарушений
- Что такое ПГД и когда рекомендуют применение метода
- Когда нужно делать ПГД
- Как проводится ПГД?
- «Плюсы» и «минусы» ПГД
- Диагностика генетических нарушений по полярным тельцам
- Этапы молекулярно-генетической диагностики
- Как делают ПГД при ЭКО
- Как делается преимплантационная генетическая диагностика?
- Полезная информация
- ПГД рекомендовано:
- Техника выполнения ПГД
- Оборудование для проведения безопасного ПГД
- Точность диагностики
- Как проводится исследование?
- Эффективность ЭКО
История
Идея проведения преимплантационной генетической диагностики появилась ещё до рождения первого ЭКО-ребёнка. В 1967 году была опубликована статья Р.Эдвардса (R. G. Edwards) и Р. Гарднера (R. L. Gardner) о проведении биопсии эмбрионов кролика для определения пола до имплантации, в которой авторы предсказывали появление аналогичных технологий у человека. Однако преимплантационная генетическая диагностика у человека стала возможной лишь в начале 90-х годов, когда был достигнут достаточный технологический уровень экстракорпорального оплодотворения, а также разработана полимеразная цепная реакция, позволяющая проведение анализа ДНК в единичных клетках.
В 1989 году проведена первая успешная попытка определения пола при помощи ПЦР-анализа бластомера, взятого у эмбриона на стадии дробления (6-8 бластомеров). Первые успешные роды после подобной процедуры у супружеских пар с риском по рецессивному Х-сцепленному заболеванию состоялись в 1990 году.
В 1990 году произведена диагностика моногенного заболевания до оплодотворения, методика включала ПЦР-анализ полярных телец яйцеклетки.
Первое рождение ребёнка после преимплантационной ПЦР-диагностики моногенного заболевания (муковисцидоза) состоялось в 1992 году.
В дальнейшем для определения пола эмбриона, а также хромосомных аномалий стали использовать метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Начиная с 2012 года, метод FISH для определения хромосомных аномалий постепенно вытесняется методом сравнительной геномной гибридизации. Метод ПЦР остался незаменимым для диагностики моногенных заболеваний.
Цель обследования
ПГД настоятельно рекомендуется родителям, у которых есть генетические заболевания, которые могут быть унаследованы малышом. Также такая предварительная генетическая экспертиза эмбрионов не помешает, если в рядах близких родственников будущих родителей были наследственные недуги.
Диагностика перед имплантацией важна и необходима парам, в которых кто-то из родителей является носителем заболевания, сцепленного с половой хромосомой. Например, женщина носит ген гемофилии, но больным ребенок будет только в том случае, если это будет малыш мужского пола. ПГД в этом случае определяет пол эмбрионов, которым всего несколько дней, и врачи отбирают для подсадки только тех зародышей, которым гемофилия не угрожает, то есть девочек.
Женщине с отрицательным резус-фактором и несколькими беременностями в прошлом (не имеет значения, чем они закончились), рекомендуется ПГД, если для экстракорпорального оплодотворения использовалась сперма мужа с положительным резус-фактором. В этом случае врачи отберут из всех получившихся зародышей только тех, кто унаследовал материнскую резус-принадлежность. В этом случае беременность после ЭКО протекать будет с меньшими рисками, и малышу не будет угрожать опасная гемолитическая болезнь.
ПГД рекомендуется паре в том случае, если у женщины было два и более выкидыша ранее, если имели место быть случаи замершей беременности, а также в том случае, если у любого из супругов в первом браке или у них совместно уже рождался ребенок с хромосомными аномалиями или генетическими патологиями. Диагностика до переноса позволяет исключить из числа рассматриваемых к пересадке зародышей тех, кто болен или имеет аномалии негенетического происхождения.
И совсем нестандартная, но, увы, реальная ситуация – родители идут на ЭКО, чтобы родить малыша, который сможет стать донором, например, костного мозга, для собственного старшего братика или сестры. В этом случае полагаться за естественное зачатие слишком рискованно. Родившийся ребенок может не подойти в качестве донора для больного родственника.
Предимплантационная диагностика поможет отобрать из получившихся эмбрионов особи с определенным сочетанием генетической информации, гарантирующей геномное совпадение между детьми. Это исследование называется HLA-типирование.
Пункция фолликулов
После созревания фолликулов проводится их пункция. Эта процедура выполняется под общим наркозом. Целью её является получение яйцеклеток. Внутри пузырьков содержится жидкость. Именно её врач аспирирует при помощи иглы, которую вводит через влагалище под контролем ультразвука.
Процедура занимает до получаса. После неё женщина 2-3 часа пребывает в стационаре. После кратковременного отдыха и осмотра врача её отпускают домой. В день пункции возможны болевые ощущения, на следующий день они обычно проходят. Иногда в течение нескольких дней сохраняется ощущение распирания в животе.
Диагностика генетических нарушений
Созревание яйцеклетки
Если генетическое нарушение наследуется от женщины, то можно отобрать «здоровые» эмбрионы, пройдя процедуру тестирования только полярных телец, не трогая сам эмбрион. Также можно протестировать только бластомеры. Либо может проводиться последовательное изучение полярных телец, затем бластомеров.
Какая именно схема ПГД будет применяться для каждого конкретного случая, определяется на консультации с врачом-генетиком либо специально подготовленным ПГД-консультантом при планировании ПГД.
- При первом делении мейоза ооцит 1-го порядка делится, в результате чего образуются ооцит 2-го порядка и небольшое первое редукционное тельце (обе клетки с гаплоидным набором хромосом). При втором делении мейоза в результате деления ооцита 2-го порядка образуются одна яйцеклетка и второе редукционное тельце. Первое редукционное тельце иногда тоже делится на две одинаковые мелкие клетки. В результате этих преобразований ооцита 1-го порядка образуются одна яйцеклетка и три редукционных тельца, где и яйцеклетка, и редукционные тельца имеют гаплоидный набор хромосом. Таким образом, можно исследовать полярные тельца, чтобы установить унаследовала ли яйцеклетка генетический дефект.
После оплодотворения яйцеклеток сперматозоидами в условиях эмбриологической лаборатории эмбрион развивается — клетки делятся. На третий день эмбрион состоит из 6-8 бластомеров. И на третий день происходит забор биологического материала для генетического исследования — так называемая «биопсия эмбрионов», то есть извлечение из эмбриона одного бластомера (а иногда также и полярных телец) с помощью специальных микроинструментов. Процедура не нарушает дальнейшего развития эмбриона. В то время пока выполняется генетическая диагностика, эмбрионы продолжают развиваться в соответствующей культуральной среде до переноса в полость матки на 5-е сутки развития. К этому времени эмбрион должен достичь стадии бластоцисты.
Перед переносом эмбриолог оценивает строение и форму эмбрионов. Результат генетической диагностики сопоставляется с морфологией эмбрионов и делается заключение о том, какие эмбрионы рекомендуются для переноса в матку. Для переноса отбирают самые лучшие по морфологическим характеристикам эмбрионы без генетических нарушений.
Анализ проводится в очень сжатые сроки. Для анализа бластомеров доступно всего 2 суток, так как эмбрион не может продолжать своё развитие вне организма матери далее стадии бластоцисты (5-е сутки после оплодотворения), поэтому исследование обязательно должно быть выполнено за это короткое время.
Альтернативным подходом является проведение ПГД в криоцикле. В таком случае биопсия производится на 5 день развития, и сразу после неё эмбрионы подвергаются криоконсервации. В последующий месяц проводится генетическая диагностика и рекомендованные эмбрионы без мутаций переносятся в матку при следующем цикле. Практика разобщённого цикла имеет ряд преимуществ: меньший риск гиперстимуляции, большее количество материала и времени для анализа, менее травматичная для эмбриона процедура биопсии. Недостатком криоцикла является большее время от начала стимуляции до переноса эмбриона.
Что такое ПГД и когда рекомендуют применение метода
Планирование пола ребенка – непростая задача. Россия, как и многие другие страны, формально накладывает запрет на выбор пола во время экстракорпорального оплодотворения. Однако выход есть – предимплантационная диагностика, известная под сокращением ПГД.
ПГД – это комплекс генетических мероприятий, благодаря которому оплодотворенные яйцеклетки оцениваются на наличие аномальных изменений, способных негативно повлиять на развитие будущего эмбриона. Для зародыша процедура совершенно безопасна, так как риск травматизации составляет не более 1%. С помощью методики определяется синдром Дауна, а также ряд других серьезных аномалий.
ПГД проводится по показаниям, среди которых:
- возраст партнеров у женщины более 34 лет, а у мужчины более 37 лет;
- диагностированное носительство различных хромосомных аномалий, способных вызывать заболевания;
- невынашивание беременности привычного типа (у женщины в анамнезе более 2 выкидышей, замираний беременности);
- неудачные процедуры ЭКО в прошлом, не окончившиеся успешной беременностью и родами из-за различных осложнений;
- другие случаи, в том числе пожелание родителей убедиться в здоровье эмбрионов.
Метод ПГД позволяет выявить муковисцидоз, гемофилию, предотвратить развитие резус-конфликта. При применении подхода возрастает вероятность вынашивания беременности и рождения младенца без патологий, а также снижается вероятность столкновения с генетическими аномалиями.
Решая вопрос о том, как зачать мальчика или девочку по ЭКО, стоит вспомнить о методе ПГД. Ведь благодаря его применению можно узнать и пол будущего эмбриона. Процедуру ПГД будущие родители могут осуществить без прямых медицинских показаний по собственному желанию.
Когда нужно делать ПГД
Пройти предимплантационную генетическую диагностику предлагают не каждой паре, решившей сделать ЭКО. Существует ряд показаний, при которых эта процедура рекомендована.
А именно:
- У супругов есть «дефектные» хромосомы, имеются моногенные аномалии либо выявлена хромосомная перестройка.
- Возрастная пара (женщина старше 35 лет, мужчина — после 40 лет). Чем взрослее пара, тем вероятнее рождение малыша с генными аномалиями, даже если у супругов не наблюдаются «неисправные» хромосомы.
- Предыдущие беременности заканчивались смертью новорожденных из-за резус-конфликта.
- Исследование яйцеклеток и сперматозоидов выявило наличие дефектных ген и хромосом.
- Неудовлетворительный результат спермограммы. Выявлены серьезные нарушения, такие как азооспермия или олигозооспермия.
- В предыдущих протоколах ЭКО беременность не наступала.
- Беременность прерывалась на ранней стадии развития эмбриона.
Чем старше пара, тем с большей необходимостью нужно делать ПГД.
Поскольку список генетических заболеваний довольно внушительный, диагностику при ЭКО рекомендовано проводить всем пациенткам старше 35 лет. Возрастные изменения нередко грозят неприятными «неожиданностями» во время беременности, даже если зачатие произошло естественным путем.
Ускоренное старение женского организма и ПГД
Существуют ситуации, при которых женский организм «стареет» гораздо быстрее в биологическом смысле. Ускоренному старению женского организма способствуют определенные факторы. Вот некоторые из них:
- длительный прием сильнодействующих лекарственных средств;
- нездоровый образ в жизни в прошлом (курение, алкоголизм, наркомания);
- хронические заболевания;
- вредные условия работы;
- плохая экологическая обстановка.
ПГД также необходима, если:
- Необходимо получение определенных стволовых клеток для лечения других детей в семье.
- Мужчина и женщина являются близкими родственниками.
- Супруги получили долю радиационного облучения.
Стоимость протокола ЭКО с ПГД значительно выше, чем без процедуры, поэтому решение о проведении диагностики принимается пациенткой самостоятельно. Необходимо учитывать, что всего в 20-40% случаев подсадка эмбриона заканчивается беременностью (в зависимости от возраста пациентки).
ПГД позволяет не только выявить генные мутации у зародыша, но и повысить вероятность успешной подсадки (до 70%, в зависимости от возраста).
Как проводится ПГД?
Проведение преимплантационной диагностики возможно только в рамках лечебного цикла ЭКО, а точнее ЭКО ИКСИ. Подготовка к лечебному циклу и сам лечебный цикл ЭКО с ПГД практически не отличаются от обычного лечебного цикла: женщина получает гормональные препараты для стимуляции суперовуляции, производится трансвагинальная пункция фолликулов, оплодотворение яйцеклеток сперматозоидами в условиях эмбриологической лаборатории. Перенос эмбрионов проводится на 5-6 сутки. Особенностью лечебного цикла является то, что при проведении циклов ЭКО с ПГД используется процедура ИКСИ. Это необходимо в связи с тем, что при обычном ЭКО к яйцеклетке добавляется большое количество сперматозоидов. Затем, при заборе полярных телец или бластомеров, есть риск попадания в анализ вместе с клеткой эмбриона генетического материала сперматозоида, не участвовавшего в оплодотворении.
in vitro
В то время пока выполняется генетическая диагностика, эмбрионы продолжают развиваться в соответствующей культуральной среде до переноса в полость матки на 5 сутки развития. К этому времени эмбрион должен достичь стадии бластоцисты. Перед переносом эмбриолог оценивает строение и форму эмбрионов (морфологию). Результат генетической диагностики сопоставляется с морфологией эмбрионов и делается заключение о том, какие эмбрионы рекомендуются для переноса в матку. Для переноса отбирают самые лучшие по морфологическим характеристикам эмбрионы без генетических нарушений. Генетические исследования, выполняемые в рамках ПГД, высокотехнологичны. Анализ проводится на очень малом количестве материала — на забранных с помощью биопсии полярных тельцах и бластомерах — и в очень сжатые сроки. Для анализа бластомеров доступно всего 2 суток. Эмбрион не может продолжать свое развитие вне организма матери далее стадии бластоцисты (5 сутки после оплодотворения), поэтому исследование обязательно должно быть выполнено за это короткое время.
Для проведения преимплантационной диагностики применяются с одной стороны новейшие, с другой стороны — проверенные методы генетических исследований. Для ПГД числовых хромосомных нарушений, ПГД при транслокациях в клинике «Мать и дитя» применяется метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). При проведении ПГД моногенных заболеваний применяется метод ПЦР.
«Плюсы» и «минусы» ПГД
Данная диагностика проводится на том этапе развития эмбриона, когда его клетки еще не взяли на себя какие-либо функции нового организма и в дальнейшем безопасно могут быть замещены другими при делении. Биопсия не приводит к возникновению пороков у ребенка, а риск случайного повреждения зародыша составляет менее 1%. В полость матки с большой долей вероятности переносятся только здоровые эмбрионы, и вопроса о необходимости прерывания беременности из-за генетики в дальнейшем не возникает.
Однако исследование не только не дает гарантий имплантации, но и несколько снижает вероятность наступления беременности в сравнении с обычной программой ЭКО. Так, согласно медицинской статистике, стандартный протокол ЭКО становится успешным в 35-40% случаев, а протокол с проведением ПГД — в 25-28%.
Кроме того, ПГД — это довольно дорогостоящая процедура, так как она представляет собой сложную работу специалистов, при которой используются дорогостоящие материалы и оборудование. В среднем, ее стоимость составляет сегодня около 100 000 рублей. Однако затрачиваемая сумма не сопоставима со стоимостью лечения и реабилитации детей, появившихся на свет с тяжелыми заболеваниями. Но главный минус ПГД в том, что этот вид исследования, как и многие другие, не дает 100% гарантии: его достоверность — примерно 95-97%. Степень возможного риска наступления беременности генетически больным плодом определяется для каждой пары индивидуально и обсуждается на генетической консультации.
Помимо этого, в некоторых случаях метод дает как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Так, у здорового эмбриона может быть диагностирована патология, а у больного — ее отсутствие. Поэтому при наступлении беременности даже после проведения ПГД рекомендуется пройти биопсию ворсин хориона или амниоцентез.
Диагностика генетических нарушений по полярным тельцам
Если генетическое нарушение наследуется от женщины, то можно отобрать «здоровые» эмбрионы, пройдя процедуру тестирования только полярных телец, не трогая сам эмбрион. Либо может проводиться последовательное изучение полярных телец, затем бластомеров.
Что такое полярные тельца? При созревании женской половой клетки (ооцита) происходит её деление (мейоз) для распределения генетического материала. Во время этого деления ооцит распределяет хромосомный материал 2 раза. В первый раз хромосомный материал (46 хромосом) удваивается и разделяется между двумя клетками. Одну из этих клеток называют первое полярное тельце. Затем вторая клетка проходит ещё один цикл деления, но уже без удвоения генетического материала, и распределяет свой генетический материал в равном количестве (по 23 хромосомы) между дочерними клетками. Одна клетка становится яйцеклеткой, а вторая — вторым полярным тельцем. Полярные тельца характерны для зрелой яйцеклетки и не принимают дальнейшего участия ни в оплодотворении, ни в развитии эмбриона. Эти два полярных тельца мы можем исследовать, чтобы установить унаследовала ли генетический дефект яйцеклетка, или генетический дефект попал в полярное тельце.
Доимплантационная диагностика может проводиться по полярным тельцам и бластомерам. Либо только по полярным тельцам или только бластомерам. Какая именно схема ПГД будет применяться для каждого конкретного случая, определяется на консультации с врачом генетиком при планировании ПГД. В клинике «Мать и дитя» в большинстве случаев проводится последовательный анализ сначала полярных телец, затем бластомеров. Это связано с тем, что преимплантационная диагностика основана на анализе минимального материала и включение в исследование полярных телец повышает точность и эффективность диагностики.
Этапы молекулярно-генетической диагностики
Процедура ПГД довольно сложная и продолжительная, поэтому может проводиться только в специально оборудованном центре генетической диагностики квалифицированным врачом-генетиком. Она включает в себя несколько этапов – рассмотрим каждый из них подробнее.
Получение генетического материала. Для молекулярно-генетического анализа эмбрионов необходимо получить достаточно большое количество яйцеклеток (от 5 и больше). Для этого пациентке назначается стимуляция яичников гормональными препаратами, позволяющая «вырастить» за 1 менструальный цикл несколько фолликулов. Непосредственно перед овуляцией яйцеклеток они извлекаются из яичных мешков с помощью пункционной иглы.
Диагностика генетических нарушений. После получения яйцеклеток в отделении клинической генетики проводится их исследование следующими способами:
- Забор полярных телец. Осуществляется из еще неоплодотворенной яйцеклетки или зиготы. В этом случае исследуется лишь хромосомный набор матери, поэтому данный метод обычно используется в том случае, если наследование генетических заболеваний предполагается только по материнской линии. Если яйцеклетка здорова, ее оплодотворяют и через 5-6 дней культивации пересаживают пациентке.
- Биопсия бластомеров. Проводится на 3 день развития эмбриона, когда он состоит из 6-10 клеток. Эмбриолог извлекает исследует 1-2 бластомера, сам зародыш продолжает развиваться. Этот метод позволяет исследовать уже полный геном эмбриона и, следовательно, выявить патологии, передающиеся и по материнской, и по отцовской линии. Пересадка зародыша выполняется на 5 день его развития.
- Биопсия бластоцисты. Проводится на более позднем сроке развития эмбриона, когда число его клеток достигает 200. Из них извлекается и исследуется 5-7 бластомеров – это снижает риск повреждения самого зародыша. Биопсию бластоцисты проводят обычно как повторное исследование, если результаты исследования на начальной стадии дробления неоднозначны.
Часто для повышения точности предимплантационной диагностики указанные методы комбинируют друг с другом. В нашей клинике репродукции и генетики специалист назначает конкретную стратегию исследований индивидуально для каждой пациентки.
Пересадка эмбрионов. После анализа зародышей и отбора из них наиболее жизнеспособных осуществляется их пересадка будущей матери. Без ПГД имплантация эмбрионов выполняется на 3-5 день их развития. Применение предимплантационной диагностики, как правило, увеличивает продолжительность ЭКО. Скорость проведения всей процедуры экстракорпорального оплодотворения зависит от того, сколько эмбрионов исследуется, и какие при этом применяются методы молекулярно-генетического анализа.
Как делают ПГД при ЭКО
Все начинается с подготовки. Подготовка к диагностике представляет собой консультацию и обследование супругов, у которых имеются показания к ПГД. Врач расскажет о преимуществах и недостатках процедуры. Поскольку для исследования потребуется большое количество зрелых яйцеклеток, то стимуляция в протоколе будет интенсивнее, что может послужить возникновению синдрома гиперстимуляции. После обследования пары приступают непосредственно к самой диагностике.
Процедура делится на 8 этапов:
- Яйцеклетки извлекаются и оплодотворяются в лаборатории.
- Клетка развивается в течение 3-5 дней.
- Лаборантами отбираются самые жизнеспособные оплодотворенные яйцеклетки.
- Проводится биопсия. У зародыша извлекают клетки для анализа.
- Фиксируется бластомер.
- Проводится гибридизация.
- Формируется биоинформационный анализ. Полученные данные расшифровываются.
- Генетик проводит МГК (медико-генетическое консультирование пациента).
После ПГД генетик отбирает «чистые» эмбрионы — они будут пригодны для трансфера. Зародыши с дефектными хромосомами пациентке не подсаживаются.
Как делается преимплантационная генетическая диагностика?
Все клетки человека, кроме половых, содержат пару хромосом: одна приходит от отца, другая – от матери. Половые клетки содержат по одной хромосоме, чтобы в процессе оплодотворения (слияния женской и мужской половых клеток) снова образовалась пара хромосом. Лишние хромосомы уходят в так называемые полярные тельца. В первом полярном тельце содержится полная копия тех хромосом, что остались в ядре яйцеклетки, поэтому их генетический анализ позволяет оценить хромосомный аппарат яйцеклеток. При этом сама яйцеклетка остается нетронутой.
Как правило, у одной женщины получают несколько яйцеклеток, и почти всегда есть возможность выбрать хотя бы одну здоровую, которая даст жизнь здоровому ребенку. Полученные яйцеклетки сначала оплодотворяют, затем делают биопсию эмбрионов, отбирают с помощью генетического анализа здоровые эмбрионы и переносят их в матку женщины. Болезни, которые ребенок может получить от отца, можно определить только путем биопсии эмбриона.
Доказано, что биопсия полярного тельца и эмбриона безвредна для будущего ребенка.
Преимплантационная диагностика является единственной альтернативой методам пренатальной диагностики.
Полезная информация
ПГД рекомендовано:
- При бесплодии, привычном невынашивании беременности
- При неоднократных неудачных попытках ЭКО
- При возрасте женщины старше 35 лет
- При наличии высокого риска передачи наследственных заболеваний
Техника выполнения ПГД
Для проведения преимплантационной генетической диагностики эмбрионам проводится биопсия на 3 день (биопсия бластомера) или на 5 день (биопсия трофэктодермы) их развития.
На третий день развития эмбрион, как правило, состоит из восьми бластомеров (клеток). Биопсия эмбриона на данной стадии представляет собой отделение одной клетки от эмбриона. При этом существует риск повреждения эмбриона, что влечет за собой снижение потенциала его дальнейшего развития. Кроме того, на этой стадии эмбрионы имеют высокий уровень мозаицизма (до 55%), то есть наличия хотя бы одной клетки, отличающейся по хромосомному набору (генетическому составу) от остальных, что обуславливает риск ложнопложительных и ложноотрицательных результатов диагностики.
Более распространенной в современной практике является биопсия эмбриона на пятый день развития. В этот момент эмбрион уже находится в стадии бластоцисты (ранней стадии развития зародыша), состоящей из двух слоев клеток: внутриклеточной массы и трофэктодермы. Впоследствии трофэктодерма участвует в образовании плаценты, а внутриклеточная масса — в образовании плода. В процессе биопсии эмбриолог с помощью микроинструментов забирает сразу несколько клеток трофэктодермы, внезародышевой ткани. Это существенно снижает риск повреждения эмбриона, риск наличия мозаицизма, получения ложноположительных и ложноотрицательных результатов исследования, обеспечивает безопасность процедуры и повышает точность диагностики.
Оборудование для проведения безопасного ПГД
В Доме Планирования Семьи отдается преимущество проведению биопсии эмбрионов на 5 день. Техника проведения такой биопсии требует от эмбриолога значительного опыта и наличия высококлассного оборудования в лаборатории.
Биопсия проводится экспертами-эмбриологами на современном и надежном оборудовании — инвертированном микроскопе Olympus, оснащенном микроманипуляторами Narishige и активным лазером OCTAX NaviLase. Этот лазер позволяет максимально точно и безопасно отделить одну или несколько клеток (биоптат) от эмбриона. OCTAX NaviLase минимизирует вредное воздействие на клетку за счет низкой инвазивности и минимального облучения, и является предметом гордости Эмбриологической лаборатории клиники.
Точность диагностики
Генетический анализ на хромосомный набор может выполняться разными методами, в числе которых метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), aCGH (метод сравнительной геномной гибридизации) и NGS (метод полногеномного секвенирования). Наша Клиника использует только самые современные методы aCGH и NGS, обеспечивающие информативные и надежные результаты. Слаженная работа команды репродуктологов, эмбриологов и генетиков позволяет достичь высокий процент наступления беременности в Клинике.
Название | Цена |
ПГД методом NGS за каждый образец (30 календарных дней) | 30387 руб. |
ПГД методом NGS за каждый образец (7 рабочих дней) | 36000 руб. |
ПГД методом NGS за каждый образец (1,5 рабочих дня) | 39999 руб. |
Анализ дополнительного образцаот ПГД-эмбриона | 9996 руб. |
Указаны цены на самые востребованные услуги со скидкой 30%, которая действует при оплате наличными или банковской картой. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на программу ЭКО или внести депозит и получать услуги со скидкой. Услуги оказываются на основании заключенного договора.
Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР. Также доступна бесконтактная оплата картами Apple Pay, Google Pay и Android Pay.
Как проводится исследование?
Моногенный ПГД / ПГД-М
В первую очередь для того, чтобы провести анализ ПГД необходимо иметь генетический анализ будущих родителей. По этой причине, первый этап анализа — генетический анализ родителей. То есть, обнаружить генетические риски (мутации), которые вызвали болезнь. После получения результата, мы должны разработать правильный метод диагностики будущих зародышей в лаборатории экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) (информативность).
После того, как предыдущие этапы ПГД завершены (генетический анализ и информативность), мы сможем начать проведение цикла ПГД. Для этого, пара должна будет провести процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Мы должны будем подождать пока эмбрионы, полученные в этом процессе, не разделятся, чтобы сделать забор нескольких клеток эмбриона (биопсия эмбриона). Мы проанализируем забранный материал в лаборатории молекулярной биологии, чтобы узнать здоровы ли биопсийные эмбрионы. Цель анализа — выбор эмбриона для пересадки без генетических патологий, носителями которых являются родители, и здоровая беременность.
SGP/CCS/ПГД-А:
В этом случае проводится биопсия трофэктодермы (участок эмбриональной ткани, из которой развивается плацента) бластоциста, и подсчитывается количество хромосом эмбриона, чтобы выбрать эмбрионов с нормальным количеством хромосом.
Эффективность ЭКО
Экстракорпоральное оплодотворение далеко не во всех случаях приводит к наступлению беременности. Часто требуется несколько попыток для достижения этой цели. На результативность ЭКО влияет:
- возраст женщины;
- причина и продолжительность бесплодия;
- качество эмбрионов;
- степень зрелости эндометрия на момент переноса;
- образ жизни супругов (больше всего риск беременности снижает курение).
Во многом результативность зависит и от клиники, в которой проводится процедура. Например, в США в среднем беременностью завершается 41,5% циклов ЭКО. Но по разным клиникам эта статистика значительно отличается. В некоторых она составляет лишь 15%, тогда как в других достигает 60%.
В мире в среднем эффективность ЭКО составляет 30-40%. Приблизительно такие же показатели и в России. Поэтому ЭКО не стоит рассматривать как разовый цикл лечения. В случае проведения 4 попыток вероятность наступления беременности достигает 80%.