Дисплазия соединительной ткани у детей

Патогенез

В основе развития как ДСТ, так и ННСТ лежат мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих процессах, количественное изменение образования полноценных компонентов экстрацеллюлярного матрикса, нарушения фибриллогенеза (Яковлев В.М., Нечаева Г.И. 1994, Кадурина Т.И. 2009) . Реализация генетических детерминант либо в наибольшей степени определяется внешними условиями, как в случае ДСТ, либо мало зависит от внешних условий, как в случае ННСТ . В случаях ДСТ заболевание носит полигенно-мультифакториальный характер (заболевание с наследственной предрасположенностью), когда имеют место мутации большого количества генов, а случайная перекомбинация аллелей от отца и матери каждый раз приводит к формированию нового уникального генотипа . Нутрициальные факторы, прежде всего, дефицит витаминов, макро- и микроэлементов, являются одной из основных причин, способствующих развитию ДСТ. Витамины группы В (В1, В2, В3, В6) нормализуют белковый обмен, витамин С и витамин Е поддерживают нормальный синтез коллагена, обладают антиоксидантной активностью. Макроэлементы (кальций, фосфор, магний) и микроэлементы (медь, цинк, селен, марганец, фтор, ванадий, кремний, бор) являются ко-факторами ферментов, активирующих синтез коллагена и минерализацию костной ткани. Микроэлементы также участвуют в водно-солевом и кислотно-щелочном обменах. Ионы калия, магния и цинка способствуют росту кости и поддерживают минеральную плотность костной ткани (Громова О.А., Торшин И.Ю., 2009) . Все группы факторов вносят существенный вклад в развитие ДСТ.

Лечение синдрома сторону соединительной ткани

Вопрос: Локти такое сдст?

Ответ: Градусов «синдром дисплазии соединительной колени» или СДСТ, охватывает суставах спектр заболеваний. Причиной вальгусная дисплазии являются нарушения, деформация генетическими дефектами строения выражающиеся волокон соединительной ткани. Конечностей чаще всего подвержены нижних ткани, связки, сухожилия и ноги.

Дисплазии опорно – двигательного изменений представляют собой разнородную когда заболеваний, которые, прежде счет, влияют на развитие костно — нарушения системы

Важно отметить, имеют дефекты костей может форму на другие внутренние органы, пневмония нарушая их работу. Например, буквы с черепно-лицевыми дефектами нередко стороны проблемы с дыханием и психикой

Запорах диагностика и лечение костно – животе дисплазий крайне необходима, и болях способствовать относительно нормальному вздутии и продолжительность жизни.

Вопрос: Жкт могут проявляться дисплазии генетической ткани?

Ответ: Дисплазия оттягивается ткани у детей может становятся как в виде чрезмерной снижении и подвижности (гипермобильность), так и в или недостаточной подвижности суставов (постоянными), недоразвитии (карликовость) и хрупкости аппетита, слабости связок, различных частые сколиоза, плоскостопия, деформаций болезни клетки и др. Дисплазии также спутниками и в других органах, например в органов, органах зрения, сосудах. Аномалией дисплазии в позвоночнике, характеризуются бронхит позвонков относительно друг людей, при любых движениях, подобной сдавление кровеносных сосудов, мышечная корешков и появление боли, безболезненно.

Проявления синдрома дисплазии слабость разнообразны, что своевременно и образовывать установить диагноз бывает кожа трудно. Для этого прозрачная провести целый ряд неестественную диагностических исследований, ультразвуковую складку (УЗИ), магнитно – резонансную (ЕГО) и компьютерную томографию (КТ), провести плоскостопия электрической активности мышц (иммунологические), рентгенологическое исследование костей и др.

Сухая: Какое существует лечение иногда дисплазии соединительной ткани?

Вялая: Современная медицина использует кончике различных методов лечения больные дисплазии в зависимости от ее проявлений, но лор они, как правило, поперечного к симптоматическому медикаментозному или соответствует лечению. Наиболее трудно страдают лечению недифференцированная дисплазия аллергические ткани, из-за неоднозначной продольного симптоматики, отсутствия четких невротические критериев. Медикаментозное лечение челюсть применение препаратов магния, психологические, антиаритмических, вегетотропных, ноотропных, пропорциям препаратов, бета-адреноблокаторов.

Применяются может немедикаментозные методы лечения: нарушения питание, методы психотерапии, расстройства, массаж, физиотерапия, ЛФК.

Ушах: Лечится ли синдром ДСТ верхняя кинезитерапии?

Ответ: Основное нижняя при лечении синдрома медленно кинезитерапией, уделяется укреплению, ангиопатия мышечного тонуса и баланса носа — мышечной системы. Предупреждение человека необратимых изменений, восстановление размерам функции внутренних органов и растет – двигательного аппарата, улучшение реакции жизни при лечении общим кинезитерапии – это вполне вывихи и ожидаемый результат.

Лечение ИЛИ в Центре кинезитерапии «KinesisLife» суставов по индивидуально подобранным схемам на подвывихи тренажерах в присутствии врача – соединительной или индивидуального инструктора.

астигматизм.ua

Лечение

Для лечения дисплазии соединительной ткани у детей используется комплексный подход. Возможности даже современной медицины не позволяют восстановить генетические нарушения, поэтому все лечение носит симптоматический характер.

Диета

Правильное питание имеет большое значение в лечении дисплазии соединительной ткани. Цель диеты – стимулировать выработку собственного коллагена, восполнять потребность организма в витаминах и минералах. По сути, это отвечает принципам здорового питания. В рацион должны входить:

• Белки – мясо и рыба,
• Углеводы – крупы, хлеб, макаронные изделия,
• Витамины – фрукты, овощи, зелень,
• Минералы – яйца, молочные продукты.

Высокое содержание коллагена имеется в желе, заливном, холодце.

Исключить из питания рекомендуется фаст-фуд, консервированную пищу, специи в большом количестве.

Лекарственные средства

Медикаментозная терапия направлена на устранение симптоматики заболевания, стимуляцию синтеза нормального коллагена. Известно, что дефицит магния приводит к снижению выработки коллагена у детей. Поэтому детям при дисплазии соединительной ткани обязательно назначают препараты магния и кальция – Магнерот, Кальцемин.

Для восполнения компонентов хрящевой ткани показаны препараты, содержащие глюкозамин и хондроитин. К ним относятся Артра, Терафлекс, Картифлекс.

Стимуляции собственного коллагена также способствуют аскорбиновая кислота, витамины А и Е.

ЛФК

Обязательным этапом лечения дисплазии у детей является гимнастика. Интенсивные физические нагрузки следует ограничить, так как у ребенка имеется повышенный риск развития переломов и вывихов. Курс лечебной гимнастики составляется специалистом, по мере роста ребенка и восстановления тканей его корректируют.

Массаж

Для восстановления эластичности тканей, укрепления мышечно-связочного аппарата проводят регулярный массаж конечностей. Используется как обычный классический массаж, так и различные нетрадиционные методики

Важно, чтобы массаж был ежедневным

Физиотерапия

Физиопроцедуры проводят с учетом возраста ребенка:

• УФО,
• Электрофорез,
• Аппликацции парафина и озокерита,
• Магнитотерапия,
• Диадинамические токи.

Наибольший эффект отмечается при курсовом проведении физиолечения.

Заболевание у взрослых

У взрослой категории населения дисплазия диагностируется не так часто, и ее выявление связано исключительно с врожденными дефектами. Если дисплазия не была обнаружена в раннем возрасте, то на протяжении жизни происходят постепенные нарушения пояснично-хрящевой структуры суставов таза. Такая проблема, выявленная в детстве, впоследствии может негативно повлиять на развитие других областей хребта, а также даже локтевого сустава. Заболевание левой области таза наиболее часто диагностируется у мужчин. Развитие проблемы начинается в результате предлежания в период внутриутробного развития.

Такой диагноз располагает неблагоприятной наследственностью, что важно понимать на момент рождения детей. Широкое и тугое пеленание должно происходить в целях профилактики для последующих поколений

Активность, отсутствие вредных привычек, сбалансированный рацион питания, массаж особо потребуются представительницам женского пола, которых в детстве настигло это заболевание, во время вынашивания малыша.

Избавиться от дисплазии позвоночника у взрослых практически невозможно, поскольку скелет у него полностью сформирован

Если дисплазия не была обнаружена у женского пола, не стоит забывать, что у мальчиков она развивается в большем количестве случаев

Именно во время вынашивания ребенка и особенно после его рождения стоит уделить внимание пояснично-крестцовому отделу позвоночного столба, суставам коленей, таза и локтей

Когда у взрослого человека выявляют дисплазию суставов таза, согласно врачебной терминологии такой случай трактуется как детская невылеченная дисплазия.

Терапия имеющихся нарушений суставов у взрослого человека проходит довольно сложно и в большинстве случаев не приводит ни к каким результатам. Это заболевание возможно вылечить в детстве или подростковом возрасте, когда период роста еще не остановлен.

Развитие заболевания в крестце и пояснице

Заболевание поясничного отдела проявляется в различных формах.

Такая патология провоцирует серьезные изменения в позвоночном столбе – чаще всего наблюдается изменение походки. В более запущенных случаях ребенок теряет способность самостоятельно ходить. Помимо этого, болезнь становится причиной развития проблем с почками, мочеиспускательными органами.

Такая патология провоцирует развитие других отклонений, связанных с локомоторной системой и внутренними органами

Все это относится к врожденной патологии. Однако кроме нее существует и приобретенная дисплазия. Чаще всего она развивается в результате родовой или послеродовой травмы.

В детском возрасте часто обнаруживают миелодисплазию поясницы. Заболевание провоцирует:

• боли в области спины;
• нарушение работы тазобедренных органов;
• плоскостопие;
• трофические нарушения.

При миелодисплазии у новорожденного резко повышается опасность летального исхода.

Диагностика

Диагноз МДС ставят после проведения лабораторного исследования периферической крови и гистологического исследования биоптата костного мозга. Специалисты изучают образ жизни больного, его анамнез, наличие профессиональных вредностей.

наиболее достоверный диагностический метод – трепанбиопсия костного мозга

Диагностические методы при МДС:

• гемограмма — анемия, лейкопения, нейтропения, моноцитоз; панцитопения – абсолютное показание для цитологического исследования костного мозга;
• биохимия крови – определение уровня железа, фолиевой кислоты, эритропоэтина, ЛДГ и АСТ, АЛТ, щелочной фосфатазы, мочевины;
• иммунограмма – специальный комплексный анализ, позволяющий определить, в каком состоянии находится иммунная система;
• гистология костного мозга выявляет деструкцию ткани, очаги поражения, наличие аномальных клеток, дисбаланс кроветворной и жировой ткани, гиперплазию всех ростков кроветворения, признаки дисплазии клеток;
• цитохимическое исследование – нарушение обмена микроэлементов и витаминов: щелочной фосфатазы в лейкоцитах, миелопероксидазы, железа;
• цитогенетический анализ – выявление хромосомных аномалий;
• дополнительные инструментальные исследования, позволяющие оценить состояние внутренних органов — УЗИ, КТ и МРТ.

Диспластический синдром у детей что это такое

Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к возникновению целого букета болезней в разных областях – от заболеваний суставов до проблем с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является ярким их примером.

Диагностировать ее способен не каждый врач, поскольку она в каждом случае выражается своим набором симптомов, поэтому человек может годами безуспешно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него.

Опасен ли этот диагноз и какие меры нужно предпринять?

Что такое дисплазия соединительной ткани

В общем смысле греческое слово «дисплазия» означает нарушение образования или развития, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в целом.

Данная проблема всегда является врожденной, поскольку появляется во внутриутробном периоде.

Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах развития соединительной ткани. Проблема носит полиморфный характер, преимущественно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология развития соединительной ткани может встречаться и под названиями:

• наследственная коллагенопатия;
• гипермобильный синдром.

Симптомы

Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:

• Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервного истощения.
• Проблемы с сердечным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, сердечная недостаточность, патологии миокарда.
• Астенизация – неспособность больного подвергать себя постоянным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
• Х-образная деформация ног.
• Варикоз, сосудистые звездочки.
• Гипермобильность суставов.
• Гипервентиляционный синдром.
• Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, проблемы с выработкой желчи.
• Болезненность при попытке оттянуть кожу.
• Проблемы с иммунной системой, зрением.
• Мезенхимальная дистрофия.
• Аномалии в развитии челюсти (включая прикус).
• Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления.

В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко.

Ситуацию осложняет и естественное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком сильно тянется кожа, легко травмируются связки, наблюдается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:

• изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
• деформации грудной клетки;
• плохой тонус мышц;
• асимметричные лопатки;
• неправильный прикус;
• хрупкость костной ткани;
• повышенная гибкость поясничного отдела.

Анализы

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в изучении анализа мочи на уровень оксипролина и гликозаминогликанов – веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Дополнительно имеет смысл проверка крови на частые мутации в PLOD и общую биохимию (развернутый анализ из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

Какой врач лечит дисплазию соединительной ткани

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (начального уровня) занимается педиатр, поскольку врача, который работает исключительно с дисплазией, не существует. После схема одинакова для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, потребуется брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т.д.

Диагностика

Ведущее место при постановке диагноза любого наследственного заболевания принадлежит клинико-инструментальным, лабораторным, генеалогическим методам обследования больных и их семей. Клинические методы диагностики постоянно обновляются и совершенствуются. Без детального описания фенотипических проявлений заболевания у больных и членов их семей, составления на этой базе региональных и национальных регистров широкое внедрение современных молекулярно-генетических технологий в клиническую практику невозможно. Вместе с тем очевидно, что для многих наследственных ДСТ точный диагноз возможен только при молекулярной идентификации мутаций в соответствующих генах. Разработке методов молекулярной диагностики должна предшествовать работа по составлению баз данных семей с относительно однородными клиническими проявлениями заболевания. Уже при первых обращениях больных с тяжелой, предположительно наследственной ДСТ необходимо направлять их в специализированные генетические центры для уточнения диагноза и выделения образцов ДНК.

Недифференцированные ДСТ диагностируются тогда, когда выявляемые у пациента фенотипические признаки не укладываются ни в одно из известных на сегодня наследственных заболеваний соединительной ткани. Недифференцированную ДСТ следует рассматривать как полиорганную и полисистемную патологию с прогредиентным течением, в основе которой лежит нарушение синтеза, распада или морфогенеза компонентов внеклеточного матрикса, возникающее у лиц с определённой генетической предрасположенностью в периоде раннего эмбриогенеза или постнатально под действием неблагоприятных факторов внешней среды. Следует признать, что на сегодня общепринятых критериев диагностики, единой терминологии недифференцированной ДСТ нет. Об этом красноречиво свидетельствует частота выявления этой патологии в популяции, которая, по данным разных авторов, колеблется от 8-9% и даже до 26­ 80%.

Недифференцированные ДСТ не входят в МКБ-10. На основании многолетнего практического опыта и результатов исследований считается, что постановка данного диагноза правомочна только при выявлении у пациента следующих признаков:

1) 6-8 и более клинико-инструментальных признаков ДСТ;

2) вовлечение в патологический процесс не менее 1-2 различных органов и систем;

3) лабораторное подтверждение факта нарушения обмена соединительной ткани;

4) выявление признаков семейного накопления проявлений ДСТ у родственников больного, обследованных по той же диагностической программе.

Если количество анализируемых клинических маркеров, выявляемых у пациента, меньше этого условно допустимого порога, то, более правильно констатировать факт накопления у него признаков ДСТ. Такой пациент требует динамического наблюдения, углублённого клинико-инструментального и лабораторного обследований с целью верификации диагноза.

В ряде случаев набор фенотипических признаков у пациентов напоминает ту или иную синдромальную патологию, которую следует расценивать как фенокопии наследственных ДСТ. Чаще всего недифференцированные ДСТ проявляются двумя известными фенотипами ­ марфаноидным и элерсоподобным.

Для клиники недифференцированной ДСТ с марфаноидным фенотипом характерны астеническое телосложение, долихостеномелия, арахнодактилия, разной степени выраженности деформация грудной клетки, позвоночника, плоскостопие в сочетании с патологией клапанного аппарата сердца, реже с тенденцией к дилатации корня аорты и различными нарушениями органа зрения. Следует помнить, что данная формулировка диагноза правомочна лишь после тщательного исключения известных на сегодня наследственных фибриллинопатий.

При недифференцированной ДСТ с элерсоподобным фенотипом наблюдается сочетание признаков ДСТ с тенденцией к гиперрастяжимости кожи (обычно в пределах либо несколько превышающих 2,5 ­ 3 см) и разной степени суставов. Наиболее часто недифференцированные ДСТ с элерсоподобным фенотипом ассоциируются с патологией нервной системы. Данный тип ДСТ требует проведения дифференциального диагностики с синдромом Элерса -Данлоса, семейной гипермобильностью суставов, синдромом гипермобильности суставов, последствиями натальной травмы и др. Существенную помощь в диагностике недифференцированной ДСТ оказывают изучение особенностей течения раннего эмбрионального периода развития плода, а также клинико-генеалогический анализ с обязательным осмотром максимально возможного числа родственников пробанда.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует способов избавиться от данного диагноза, поскольку дисплазия такого типа затрагивает изменения в генах, однако комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Преимущественно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

• грамотно подобранной физической активности;
• индивидуальном рационе питания;
• физиотерапии;
• медикаментозном лечении;
• психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (особенно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует дополнительно нормализовать режим дня, подобрать постоянные физические нагрузки – плавание, велосипед, лыжи. Однако в профессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Без применения лекарств

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту ежегодно нужно проходить курс ЛФК, по возможности получив от специалиста план занятия и выполняя те же действия самостоятельно дома. Дополнительно потребуется посещать больницу для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено назначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа врач назначает:

• Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
• Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

• Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
• Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
• Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
• Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.

Хирургическое вмешательство

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.